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19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene maternal risk of Down syndrome and folate metabolism

Cristiani Cortez Mendes Joice Matos Biselli; Bruna Lancia Zampieri; Eny Maria Goloni-Bertollo; Marcos Nogueira Eberlin; Renato Haddad; Maria Francesca Riccio; Hélio Vannucchi; Valdemir Melechco Carvalho; Érika Cristina Pavarino-Bertelli

São Paulo Medical Journal São Paulo v. 128, n. 4, p. 215-218, 2010

São Paulo 2010

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2162124 Estantes Deslizantes )(Acessar)

  • Título:
    19-base pair deletion polymorphism of the dihydrofolate reductase (DHFR) gene maternal risk of Down syndrome and folate metabolism
  • Autor: Cristiani Cortez Mendes
  • Joice Matos Biselli; Bruna Lancia Zampieri; Eny Maria Goloni-Bertollo; Marcos Nogueira Eberlin; Renato Haddad; Maria Francesca Riccio; Hélio Vannucchi; Valdemir Melechco Carvalho; Érika Cristina Pavarino-Bertelli
  • Assuntos: SÍNDROME DE DOWN; POLIMORFISMO; FATORES DE RISCO
  • É parte de: São Paulo Medical Journal São Paulo v. 128, n. 4, p. 215-218, 2010
  • Descrição: CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações nas concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 184 mães controles foram avaliadas. A análise molecular do polimorfismo foi realizada pela reação em cadeia da polimerase (PCR) por diferença de tamanho dos fragmentos. O folato foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente). As concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). CONCLUSÕES: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos na população estudada
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2010
  • Formato: p. 215-218.
  • Idioma: Inglês
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