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Análise de mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2

Soares, Diogo Cordeiro De Queiroz

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2020-10-02

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Análise de mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2
  • Autor: Soares, Diogo Cordeiro De Queiroz
  • Orientador: Kim, Chong Ae
  • Assuntos: Timo; Autoimunidade; Síndrome De Digeorge; Síndrome Da Deleção 22q11.2; Imunodeficiência Primária; Quimiocinas; Thymus Gland; Primary Immunodeficiency; Digeorge Syndrome; Chemokines; Autoimmunity; 22q11.2 Deletion Syndrome
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: INTRODUÇÃO: A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a síndrome de microdeleção mais comum em seres humanos, com uma prevalência estimada de 1:4000 nascidos-vivos. Possui uma ampla variabilidade fenotípica, sendo associada a mais de 180 manifestações distintas. Dentre os achados clínicos, as alterações no sistema imunológico ocorrem em aproximadamente 75% dos casos, podendo se apresentar sob a forma de infecções de repetição, atopia e/ou doenças autoimunes, sugerindo tratar-se de uma doença de desregulação do sistema imune. OBJETIVO: Avaliar mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a SD22q11.2. MÉTODOS: Participaram do estudo 15 pacientes com o diagnóstico confirmado de SD22q11.2 e 15 indivíduos saudáveis, sem história familiar de SD22q11.2, malformações congênitas major ou história clínica sugestiva de imunodeficiências. Através da coleta de sangue periférico, foram realizadas análises de mediadores relacionados à regulação do sistema imune, utilizando as técnicas de Cytometric Bead Array (CBA) e enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). RESULTADOS: O estudo compreendeu um total de 15 pacientes (15,5 anos ± 8,4; 4 mulheres e 11 homens) com SD22q11.2 e 15 indivíduos saudáveis (17,5 anos ± 7,2; 7 homens e 8 mulheres). Quando comparados os pacientes com SD22q11.2 e os indivíduos saudáveis, observou-se que os pacientes apresentam níveis aumentados de sTREM-1, MCP1, IL8 e níveis reduzidos de sOX40 e RANTES. Quando comparados os pacientes com SD22q11.2 com e sem doença autoimune, observou-se que o grupo com doença autoimune apresenta níveis aumentados de sTREM1, s4-1BB, IP10, RANTES, sPD1 e reduzidos de sOX40 e de sPDL1. CONCLUSÕES: Os pacientes com SD22q11.2 possuem defeitos na produção de mediadores solúveis envolvidos na promoção e supressão da resposta inflamatória, sendo fundamentais para manter a equilíbrio fisiológico do sistema imune, independente de exposição a fatores externos que possam desencadear a ativação da resposta imunológica. Os mediadores avaliados poderão servir como biomarcadores para predição de autoimunidade nos pacientes com SD22q11.2
  • DOI: 10.11606/T.5.2020.tde-16062021-135601
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2020-10-02
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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