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Microssatélites do gene do Fator VIII em populações brasileiras

Juliana Doblas Massaro Aguinaldo Luiz Simões

2005

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (Massaro, Juliana Doblas )(Acessar)

  • Título:
    Microssatélites do gene do Fator VIII em populações brasileiras
  • Autor: Juliana Doblas Massaro
  • Aguinaldo Luiz Simões
  • Assuntos: GENÉTICA DE POPULAÇÕES
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A Hemofilia Clássica ou Hemofilia A (HA) é uma doença ligada ao X que afeta entre Intron1 e 2 homens em cada 10.000. É dificil a análise direta das mutações deste gene devido ao grande número e a heterogeneidade delas. Portanto, a maioria dos testes para a detecção do portador e diagnóstico pré-natal emprega o estudo da ligação de polimorfismos de DNA com o locus do FVIII. Nos poucos estudos em populações brasileiras, foram empregados marcadores do tipo RFLP, os quais não são suficientemente informativos. Portanto, com o objetivo de caracterizar a distribuição das freqüências alélicas e haplótipos em amostras de indivíduos não aparentados de São Paulo, do Rio Grande do Sul e de Pernambuco nós utilizamos os STRs dos Introns 13 e 22 do gene do FVIII da coagulação. A distribuição dos alelos do Intron13, com exceção da amostra PE, mostrou-se semelhante em ambos os sexos. Os alelos do Intron22 mostraram distribuição diferente entre os sexos em PE (mais pronunciada) e RS (menos pronunciada). A amostra RS diferenciou-se de PE e SP, considerando-se ambos os sexos. Entre SP e PE houve diferenciação significativa apenas no Intron13, na comparação entre Homens. O dendrograma confirma esses dados, pois mostra SP e PE agrupadas próximas, enquanto que RS está mais distante. Observa-se que no Intron13 a distribuição é centrada no alelo Intronl3*20, caindo à medida que se consideram os alelos maiores. As comparações quanto ao Intron22, mostraram nas três amostras
    aqui estudadas moda centrada no alelo Intron 22*26. O haplótipo mais freqüente baseado nos Introns 13 e 22 para ambas as populações é o 20/26. Os haplótipos compostos pelos alelos 20/27 e 21/24, respectivamente - não ocorrem, nas amostras RS e SP, contrariamente ao que seria esperado pela freqüência deles nas outras amostras. Os parâmetros forenses indicam que ambos os marcadores são significativamente informativos e podem ser empregados em situações forenses em que a identificação genética seja necessária, respeitadas as características de ser ligado ao cromossomo X e considerando cuidadosamente o uso de marcadores geneticamente ligados
  • Data de criação/publicação: 2005
  • Formato: 87 p anexos.
  • Idioma: Português
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