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Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance

Altair Cadrobbi Pupo Sulene Pirana; Mauro Spinelli; Karina Lezirovitz; Regina Celia Mingroni Netto; Lisandra S Macedo

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008

São Paulo 2008

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  • Título:
    Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
  • Autor: Altair Cadrobbi Pupo
  • Sulene Pirana; Mauro Spinelli; Karina Lezirovitz; Regina Celia Mingroni Netto; Lisandra S Macedo
  • Assuntos: HERANÇA GENÉTICA; SURDEZ; DOENÇAS HEREDITÁRIAS
  • É parte de: Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008
  • Descrição: O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2008
  • Formato: p. 786-789.
  • Idioma: Inglês
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