Mutación autosómica recesiva en el gen NCF 2 que codifica para P67 PHOX, primera descripción de este tipo de mutación en la literatura de un grupo familiar con enfermedad granulomatosa crónica en Suramérica

Dulcey-Sarmiento, Luis Andrés ; Caltagirone-Miceli, Raimondo ; Theran-León, Juan Sebastián ; Blanco-Pimiento, Edgar Camilo ; Ciliberti-Artavia, María Paula ; Herrán-Fonseca, Catalina ; Gutiérrez, Laura Nathalia ; Mayorca, Juan Camilo

Iatreia (Medellín, Colombia), 2023-08, Vol.26 (2S1), p.47 [Periódico revisado por pares]

Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina

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