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Refinado por: autor: Munford, V remover assunto: Mutação Genética remover
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Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil
Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil

Veridiana Munford L. P Castro; L. K Lerner; C Quayle; J. B Vilar; A. P Schuch; T Yagura; T. A De Souza; S Ienne; P Galante; A. M Camargo; R Souto; S Chaibub; A Sarasin; Carlos Frederico Martins Menck; Congresso dos Funcionários do Instituto de Ciências Biomédias da Universidade de São Paulo (1. 2013 São Paulo)

São Paulo Comissão de Eventos e Capacitação de Funcionários do ICB 2013

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2
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect

José Luiz Pedroso Veridiana Munford; André Uchimura Bastos; Ligia Pereira de Castro; Victor Hugo Rocha Marussi; Gisele Sampaio Silva; Juliana Harumi Arita; Carlos Frederico Martins Menck; Orlando G Barsottini

Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 379, p. 249-252, 2017

Amsterdam 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

3
Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients
Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients

Karina Miranda Santiago Ligia Pereira Castro; José Pedreira Duprat Neto; Amanda Aparecida França de Nóbrega; C. A. L Pinto; Patrícia Ashton Prolla; Filippo Pinto e Vairo; Paula F. V. de Medeiros; Erlane M Ribeiro; Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro; Fabio Francesconi do Valle; M. J. R Doriqui; Carlos Heli Bezerra Leite; Rafael M Rocha; Livia Maria Silva Moura; Veridiana Munford; Pedro Alexandre Favoretto Galante; Carlos Frederico Martins Menck; Silvia R Rogatto; Maria Isabel Achatz

Journal European Academy of Dermatology and Venereology Chichester v. 34, n. 10, p. 2392-2401, 2020

Chichester 2020

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4
A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations
A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations
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A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations

Veridiana Munford L. P Castro; R Souto; Leticia Koch Lerner; Juliana Brandstetterb Vilar; Carolina de Barros Reis Quayle; Huma Asif; André Passaglia Schuch; T. A de Souza; S Ienne; F. I. A Alves; L. M. S Moura; P. A. F Galante; A. A Camargo; R Liboredo; S. D. J Pena; A Sarasin; S. C Chaibub; Carlos Frederico Martins Menck

British Journal of Dermatology West Sussex v. 176, n. 5, p. 1270-1278, 2017

West Sussex 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

5
DNA damage induced by late spring sunlight in Antarctica
DNA damage induced by late spring sunlight in Antarctica
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

DNA damage induced by late spring sunlight in Antarctica

Fabiana Fuentes León Andressa Peres de Oliveira; Nathalia Quintero Ruiz; Veridiana Munford; Gustavo Satoru Kajitani; Antônio Coimbra Brum; André Passaglia Schuch; Pio Colepicolo; Angel Sanchez Lamar; Carlos Frederico Martins Menck

Photochemistry and Photobiology Hoboken v. 96, n. 6, p. 1215-1220, 2020

Hoboken 2020

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6
Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η
Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η
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Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η

Leticia Koch Lerner Thuy V Nguyen; Ligia Pereira Castro; Juliana Brandstetter Vilar; Veridiana Munford; Morwenna Le Guillou; Mahwish Mian Mohammad; Véronique Vergé; Filippo Rosselli; Carlos Frederico Martins Menck; Alain Sarasin; Said Aoufouchi

London v. 10, art. 1311, 11 p., 2020 Scientific Reports

London 2020

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2020 )(Acessar)

7
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil

Lígia Pereira Castro Mourad Sahbatou; Fernanda de Souza Gomes Kehdy; Allysson Allan de Farias; A. A Yurchenko; Tiago Antonio de Souza; Reginaldo Cruz Alves Rosa; Celso Teixeira Mendes Junior; Victor Borda; Veridiana Munford; Évelin Aline Zanardo; Samar Nasser Chehimi; Leslie Domenici Kulikowski; Marla M Aquino; Thiago Peixoto Leal; Eduardo M. Tarazona Santos; Sulamita Silva Costa Chaibub; Blanca Gener; Nadège Calmels; Vincent Laugel; Alain R Sarasin; Carlos Frederico Martins Menck

Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis Amsterdam v. 852, art. 503164, 12 p., 2020

Amsterdam 2020

Localização: FFCLRP - Fac. Fil. Ciên. Let. de R. Preto    (pcd 2995463 Acervo Digital )(Acessar)

8
Genotoxicity of ultraviolet light and sunlight in the bacterium Caulobacter crescentus wavelength-dependence
Genotoxicity of ultraviolet light and sunlight in the bacterium Caulobacter crescentus wavelength-dependence
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotoxicity of ultraviolet light and sunlight in the bacterium Caulobacter crescentus wavelength-dependence

Fabiana Fuentes León Nathalia Quintero-Ruiz; Frank Sidney Fernández-Silva; Marioly Vernhes Tamayo; Angel Sánchez-Lamar; Veridiana Munford; Carlos Frederico Martins Menck; Rodrigo da Silva Galhardo

Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis v. 894, art. 503727, 6 p., 2024

Amsterdam Elsevier BV 2024

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9
Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells
Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells

Natália Cestari Moreno Tiago Antonio de Souza; Camila Carrião Machado Garcia; Nathalia Quintero Ruiz; Camila Corradi; Ligia Pereira Castro; Veridiana Munford; Susan Ienne da Silva Vançan; Ludmil B Alexandrov; Carlos Frederico Martins Menck

Oxford v. 48, n. 4, p. 1941–1953, 2020 Nucleic Acids Research

Oxford 2020

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  1. Menck, C
  2. Munford, V
  3. Castro, L
  4. Sarasin, A
  5. Galante, P

Neste Assunto:

  1. Microbiologia
  2. Radiação Ultravioleta
  3. Dano Ao Dna
  4. Doenças Genéticas
  5. Genomas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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