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1
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Artigo de Congresso
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Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes

Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Simone C Amorim; Luciana Lícinio; Zodja Graciani; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Annual Meeting on American Academy of Neurology 2009 Seatle) (61.

Neurology Philadelphia v. 72, n. 11, p. A393, 2009

Philadelphia 2009

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2
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Artigo de Congresso
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Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte

Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Luciana Licínio; Karina Lezirovitz; Clarissa Bueno; Simone Amorim; André Pessoa; Zodja Graciani; Áurea Ferreira; Abdísio Prazeres; Áurea Nogueira de Melo; Paulo A Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Neurologia (23. 2008 Belém)

Abstract Belém, 2009

Belém 2008

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3
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Artigo de Congresso
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Genes e consangüinidade a síndrome Spoan

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; C Bueno; S Amorim; A Pessoa; Z Graciani; A Ferreira; A Prazeres; A. N. de Melo; A. A Cavalcanti-Souza; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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4
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Artigo
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Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)

Zodja Graciani Silvana Cristina dos Santos; Lúcia Inês Macedo-Souza; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Maria Isabel Veras; Simone Amorim; Mayana Zatz; Fernando Kok

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 68, n. 1, p. 3-6, fev. 2010

São Paulo 2010

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5
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Artigo
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Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome) a 10-year follow-up

Cláudia R. C Galvão Priscilla M. A Cavalcante; Ricardo Olinda; Zodja Graciani; Mayana Zatz; Fernando Kok; Silvana Santos; Selma Lancman

BMC Neurology London v. 19, art. 256, 2019

London 2019

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6
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Artigo
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Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)

Zodja Graciani Silvana Cristina dos Santos; Lúcia Inês Macedo-Souza; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Maria Isabel Veras; Simone Amorim; Mayana Zatz; Fernando Kok

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 68, n. 1, p. 3-6, fev. 2010

São Paulo 2010

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7
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Artigo
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A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects

Silvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Célia Mingroni-Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008

Hoboken 2008

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8
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Artigo
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A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree

Miguel Mitne-Neto Fernando Kok; Christian Beetz; André Pessoa; Clarissa Bueno; Zodja Graciani; Marcilia Martyn; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Guilherme Mitne; Paulo Hubert; Anders O. H Nygren; Marcos Valadares; Antonia Maria Pereira de Cerqueira; Alessandra Starling; Thomas Deufel; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics London v. 15, n. 12, p. 1276-1279, Dec. 2007

London 2007

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Artigo
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A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree

Miguel Mitne-Neto Fernando Kok; Christian Beetz; André Pessoa; Clarissa Bueno; Zodja Graciani; Marcilia Martyn; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Guilherme Mitne; Paulo Hubert; Anders O. H Nygren; Marcos Valadares; Antonia Maria Pereira de Cerqueira; Alessandra Starling; Thomas Deufel; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics London v. 15, n. 12, p. 1276-1279, Dec. 2007

London 2007

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Artigo
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A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects

Silvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Celia Mingroni Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo A Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008

Hoboken 2008

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