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1
Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte
Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Genes, consanguinidade e o nascimento de uma doença a síndrome Spoan no sertão do Rio Grande do Norte

Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Luciana Licínio; Karina Lezirovitz; Clarissa Bueno; Simone Amorim; André Pessoa; Zodja Graciani; Áurea Ferreira; Abdísio Prazeres; Áurea Nogueira de Melo; Paulo A Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Neurologia (23. 2008 Belém)

Abstract Belém, 2009

Belém 2008

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2
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
Genes e consangüinidade a síndrome Spoan
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Genes e consangüinidade a síndrome Spoan

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; C Bueno; S Amorim; A Pessoa; Z Graciani; A Ferreira; A Prazeres; A. N. de Melo; A. A Cavalcanti-Souza; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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3
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects

Silvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Célia Mingroni-Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008

Hoboken 2008

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4
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects

Silvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Celia Mingroni Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo A Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008

Hoboken 2008

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5
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; Silvana Santos; Luciana Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; Clarissa Bueno; Simone Amorim; André Pessoa; Zodja Graciani; Áurea Fávero Ferreira; Abdísio Prazeres; Aurea Nogueira de Melo; Paulo A Otto; Mayana Zatz

Annals of Human Genetics Oxford v. 73, n. 3, p. 382-387, may 2009

Oxford 2009

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6
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes
Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy new observations, Locus Refinement, and Exclusion of candidate genes

Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; Silvana Santos; Luciana Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; Clarissa Bueno; Simone Amorim; André Pessoa; Zodja Graciani; Áurea Fávero Ferreira; Abdísio Prazeres; Aurea Nogueira de Melo; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz

Annals of Human Genetics Oxford v. 73, n. 3, p. 382-387, may 2009

Oxford 2009

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Deste Autor:

  1. Lezirovitz, K
  2. Kok, F
  3. Otto, P
  4. Graciani, Z
  5. Santos, S

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Doenças Neurodegenerativas
  3. Doenças
  4. Genes
  5. Doenças Hereditárias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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