Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) new observations, locus refinement, and exclusion of candidate genes
Fernando Kok Lúcia Inês Macedo-Souza; Silvana Santos; Simone C Amorim; Luciana Lícinio; Zodja Graciani; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Annual Meeting on American Academy of Neurology 2009 Seatle) (61.
Neurology Philadelphia v. 72, n. 11, p. A393, 2009
Philadelphia 2009
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Lúcia Inês Macedo-Souza Fernando Kok; S Santos; L Licinio; Karina Lezirovitz; Natale Cavaçana; C Bueno; S Amorim; A Pessoa; Z Graciani; A Ferreira; A Prazeres; A. N. de Melo; A. A Cavalcanti-Souza; Paulo Alberto Otto; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)
Resumo Salvador, 2008
Salvador 2008
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Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
Zodja Graciani Silvana Cristina dos Santos; Lúcia Inês Macedo-Souza; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Maria Isabel Veras; Simone Amorim; Mayana Zatz; Fernando Kok
Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 68, n. 1, p. 3-6, fev. 2010
São Paulo 2010
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Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
Zodja Graciani Silvana Cristina dos Santos; Lúcia Inês Macedo-Souza; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Maria Isabel Veras; Simone Amorim; Mayana Zatz; Fernando Kok
Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 68, n. 1, p. 3-6, fev. 2010
São Paulo 2010
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A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree
Miguel Mitne-Neto Fernando Kok; Christian Beetz; André Pessoa; Clarissa Bueno; Zodja Graciani; Marcilia Martyn; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Guilherme Mitne; Paulo Hubert; Anders O. H Nygren; Marcos Valadares; Antonia Maria Pereira de Cerqueira; Alessandra Starling; Thomas Deufel; Mayana Zatz
European Journal of Human Genetics London v. 15, n. 12, p. 1276-1279, Dec. 2007
London 2007
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A multi-exonic SPG4 duplication underlies sex-dependent penetrance of hereditary spastic paraplegia in a large brazilian pedigree
Miguel Mitne-Neto Fernando Kok; Christian Beetz; André Pessoa; Clarissa Bueno; Zodja Graciani; Marcilia Martyn; Carlos Bandeira de Mello Monteiro; Guilherme Mitne; Paulo Hubert; Anders O. H Nygren; Marcos Valadares; Antonia Maria Pereira de Cerqueira; Alessandra Starling; Thomas Deufel; Mayana Zatz
European Journal of Human Genetics London v. 15, n. 12, p. 1276-1279, Dec. 2007
London 2007
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