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Disorder of Sex Development Due to 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency: A Case Report and Review of 70 Different HSD17B3 Mutations Reported in 239 Patients
Disorder of Sex Development Due to 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency: A Case Report and Review of 70 Different HSD17B3 Mutations Reported in 239 Patients
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Disorder of Sex Development Due to 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency: A Case Report and Review of 70 Different HSD17B3 Mutations Reported in 239 Patients

Gonçalves, Catarina I ; Carriço, Josianne ; Bastos, Margarida ; Lemos, Manuel C

International journal of molecular sciences, 2022-09, Vol.23 (17), p.10026 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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2
A Novel FGFR1 Missense Mutation in a Portuguese Family with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
A Novel FGFR1 Missense Mutation in a Portuguese Family with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
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A Novel FGFR1 Missense Mutation in a Portuguese Family with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

Fadiga, Lúcia ; Lavrador, Mariana ; Vicente, Nuno ; Barros, Luísa ; Gonçalves, Catarina I ; Al-Naama, Asma ; Saraiva, Luis R ; Lemos, Manuel C

International journal of molecular sciences, 2022-04, Vol.23 (8), p.4423 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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3
E-Cigarette or Vaping Product Use-Associated Lung Injury (EVALI) Mimicking COVID-19 Disease
E-Cigarette or Vaping Product Use-Associated Lung Injury (EVALI) Mimicking COVID-19 Disease
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E-Cigarette or Vaping Product Use-Associated Lung Injury (EVALI) Mimicking COVID-19 Disease

Rodriguez, Jose A. ; Roa, Alejandra A. ; Lemos-Ramirez, Juan C. Chen, Tun-Chieh ; Tun-Chieh Chen

Case reports in pulmonology, 2020, Vol.2020, p.8821289-3 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi

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Association of RET genetic polymorphisms and haplotypes with papillary thyroid carcinoma in the Portuguese population: a case-control study
Association of RET genetic polymorphisms and haplotypes with papillary thyroid carcinoma in the Portuguese population: a case-control study
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Association of RET genetic polymorphisms and haplotypes with papillary thyroid carcinoma in the Portuguese population: a case-control study

Santos, Marina ; Azevedo, Teresa ; Martins, Teresa ; Rodrigues, Fernando J ; Lemos, Manuel C Soares, Paula

PloS one, 2014-10, Vol.9 (10), p.e109822 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science

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5
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) in Portugal: Novel GCK , HNFA1 and HNFA4 Mutations
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) in Portugal: Novel GCK , HNFA1 and HNFA4 Mutations
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Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) in Portugal: Novel GCK , HNFA1 and HNFA4 Mutations

Alvelos, Maria I ; Gonçalves, Catarina I ; Coutinho, Eduarda ; Almeida, Joana T ; Bastos, Margarida ; Sampaio, Maria L ; Melo, Miguel ; Martins, Sofia ; Dinis, Isabel ; Mirante, Alice ; Gomes, Leonor ; Saraiva, Joana ; Pereira, Bernardo D ; Gama-de-Sousa, Susana ; Moreno, Carolina ; Guelho, Daniela ; Martins, Diana ; Baptista, Carla ; Barros, Luísa ; Ventura, Mara ; Gomes, Maria M ; Lemos, Manuel C

Journal of clinical medicine, 2020-01, Vol.9 (1), p.288 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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6
Birdshot retinochoroiditis in Brazil: a multicenter review of 40 patients
Birdshot retinochoroiditis in Brazil: a multicenter review of 40 patients
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Birdshot retinochoroiditis in Brazil: a multicenter review of 40 patients

da Fonsêca, Maria Luisa Gois ; Vianna, Raul N G ; Rocha, Anna C H ; Casella, Antonio M B ; Cialdini, Arnaldo ; Muccioli, Cristina ; da Costa, Daniela S ; Lucena, Daniel R ; Vasconcelos-Santos, Daniel V ; Morizot, Eduardo ; Castro, Elaine ; Rodriguez, Ever E C ; Diligenti, Felipe T ; Porto, Fernanda B O ; Nascimento, Heloisa ; Yanamoto, Joyce H ; Oréfice, Juliana L ; Muralha, Lilia R P ; Carneiro, Luciana B ; Finamor, Luciana P S ; Frazão, Maria A M ; Motta, Mario ; Nobrega, Mario J ; Zajdenweber, Moyses E ; Moraes, Remo T ; Meirelles, Rodrigo L ; Lemos, Sidney R ; de Araújo, Wilton Feitosa

International journal of retina and vitreous, 2022-01, Vol.8 (1), p.5-5, Article 5 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central

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7
A buccal mucosa ulcer as the first sign of tuberculosis
A buccal mucosa ulcer as the first sign of tuberculosis
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A buccal mucosa ulcer as the first sign of tuberculosis

Pina, Paulo ; Lemos, Celso ; de Sousa, Suzana

Journal of oral and maxillofacial pathology : JOMFP, 2022-07, Vol.26 (3), p.399-403 [Periódico revisado por pares]

India: Wolters Kluwer India Pvt. Ltd

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Service provision of genetics health care in Portugal
Service provision of genetics health care in Portugal
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Service provision of genetics health care in Portugal

Costa, C. ; Lemos, M. S. ; Azevedo, L. F. ; Paneque, M.

Journal of community genetics, 2023-02, Vol.14 (1), p.101-113 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg

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9
Bisphosphonate-Related Osteonecrosis of the Jaws and Its Array of Manifestations
Bisphosphonate-Related Osteonecrosis of the Jaws and Its Array of Manifestations
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Bisphosphonate-Related Osteonecrosis of the Jaws and Its Array of Manifestations

Rabelo, Gustavo Davi ; Assunção, José Narciso Rosa ; Chavassieux, Pascale ; Soares, Haroldo Arid ; Alves, Fabio Abreu ; Lemos, Celso Augusto

Journal of maxillofacial and oral surgery, 2015-09, Vol.14 (3), p.699-705 [Periódico revisado por pares]

New Delhi: Springer India

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10
Comparison of 1D and 3D Models for the Estimation of Fractional Flow Reserve
Comparison of 1D and 3D Models for the Estimation of Fractional Flow Reserve
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Comparison of 1D and 3D Models for the Estimation of Fractional Flow Reserve

Blanco, P J ; Bulant, C A ; Müller, L O ; Talou, G D Maso ; Bezerra, C Guedes ; Lemos, P A ; Feijóo, R A

Scientific reports, 2018-11, Vol.8 (1), p.17275-12, Article 17275 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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