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Huntington's disease-like disorders in Latin America and the Caribbean

Ruth H. Walker Emilia M Gatto; Maria Leonor Bustamante; Oscar Bernal-Pacheco; Francisco Cardoso; Raphael Machado de Castilhos; Pedro Chana-Cuevash; Mario Cornejo-Olivas; Ingrid Estrada-Bellmann; Laura Bannach Jardim; Ricardo López-Castellanos; Ricardo López-Contreras; Debora P Maia; Pilar Mazzetti; Marcelo Miranda; Mayela Rodríguez-Violante; Helio Afonso Ghizoni Teive; Vitor Tumas

Parkinsonism & Related Disorders London v. 53, p. 10-20, 2018

London 2018

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2945634 Estantes Deslizantes )(Acessar)

2
Polyglutamine tracts regulate beclin 1-dependent autophagy
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Polyglutamine tracts regulate beclin 1-dependent autophagy

Ashkenazi, Avraham ; Bento, Carla F ; Ricketts, Thomas ; Vicinanza, Mariella ; Siddiqi, Farah ; Pavel, Mariana ; Squitieri, Ferdinando ; Hardenberg, Maarten C ; Imarisio, Sara ; Menzies, Fiona M ; Rubinsztein, David C

Nature (London), 2017-05, Vol.545 (7652), p.108-111 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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3
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data
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ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data

Dolzhenko, Egor ; Bennett, Mark F ; Richmond, Phillip A ; Trost, Brett ; Chen, Sai ; van Vugt, Joke J F A ; Nguyen, Charlotte ; Narzisi, Giuseppe ; Gainullin, Vladimir G ; Gross, Andrew M ; Lajoie, Bryan R ; Taft, Ryan J ; Wasserman, Wyeth W ; Scherer, Stephen W ; Veldink, Jan H ; Bentley, David R ; Yuen, Ryan K C ; Bahlo, Melanie ; Eberle, Michael A

Genome Biology, 2020-04, Vol.21 (1), p.102-14, Article 102 [Periódico revisado por pares]

England: BioMed Central Ltd

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4
Huntington’s disease: diagnosis and management
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Huntington’s disease: diagnosis and management

Stoker, Thomas B ; Mason, Sarah L ; Greenland, Julia C ; Holden, Simon T ; Santini, Helen ; Barker, Roger A

Practical neurology, 2022-02, Vol.22 (1), p.32-41 [Periódico revisado por pares]

England: BMJ Publishing Group Ltd

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5
RAN Translation in Huntington Disease
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RAN Translation in Huntington Disease

Bañez-Coronel, Monica ; Ayhan, Fatma ; Tarabochia, Alex D ; Zu, Tao ; Perez, Barbara A ; Tusi, Solaleh Khoramian ; Pletnikova, Olga ; Borchelt, David R ; Ross, Christopher A ; Margolis, Russell L ; Yachnis, Anthony T ; Troncoso, Juan C ; Ranum, Laura P W

Neuron (Cambridge, Mass.), 2015-11, Vol.88 (4), p.667-677 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Limited

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6
Trinucleotide repeat disorders
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Trinucleotide repeat disorders

ORR, Harry T ; ZOGHBI, Huda Y

Annual review of neuroscience, 2007-01, Vol.30 (1), p.575-621 [Periódico revisado por pares]

Palo Alto, CA: Annual Reviews

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7
Cell-type-specific CAG repeat expansions and toxicity of mutant Huntingtin in human striatum and cerebellum
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Cell-type-specific CAG repeat expansions and toxicity of mutant Huntingtin in human striatum and cerebellum

Mätlik, Kert ; Baffuto, Matthew ; Kus, Laura ; Deshmukh, Amit Laxmikant ; Davis, David A ; Paul, Matthew R ; Carroll, Thomas S ; Caron, Marie-Christine ; Masson, Jean-Yves ; Pearson, Christopher E ; Heintz, Nathaniel

Nature genetics, 2024-03, Vol.56 (3), p.383-394 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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8
Repeat-associated non-AUG translation induces cytoplasmic aggregation of CAG repeat-containing RNAs
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Repeat-associated non-AUG translation induces cytoplasmic aggregation of CAG repeat-containing RNAs

Das, Michael R ; Chang, Yeonji ; Anderson, Rachel ; Saunders, Reuben A ; Zhang, Nan ; Tomberlin, Colson P ; Vale, Ronald D ; Jain, Ankur

Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2023-01, Vol.120 (3), p.e2215071120 [Periódico revisado por pares]

United States: National Academy of Sciences

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9
DNA repair in the trinucleotide repeat disorders
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DNA repair in the trinucleotide repeat disorders

Jones, Lesley, Prof ; Houlden, Henry, Prof ; Tabrizi, Sarah J, Prof

Lancet neurology, 2017-01, Vol.16 (1), p.88-96 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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10
Rapid and robust patterns of spontaneous locomotor deficits in mouse models of Huntington's disease
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Rapid and robust patterns of spontaneous locomotor deficits in mouse models of Huntington's disease

Heikkinen, Taneli ; Bragge, Timo ; Bhattarai, Niina ; Parkkari, Teija ; Puoliväli, Jukka ; Kontkanen, Outi ; Sweeney, Patrick ; Park, Larry C ; Munoz-Sanjuan, Ignacio Li, Yuqing

PloS one, 2020-12, Vol.15 (12), p.e0243052-e0243052 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science

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  3. Cornejo-Olivas, M
  4. Estrada-Bellmann, I
  5. Teive, H

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