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Refinado por: assunto: Mutação Genética remover
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Artigo de Congresso
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Novel CYP3A4 gene mutations contribution to the pharmacogenetic profile of hypercholesterolemic individuals treated with atorvastin

S. Cavali I Moretti; L Matsumoto; L Salazar; M Hiroyuki; Neusa Assumpta Forti; J Diament; M Chiara; A Faludi; R Dominguez; Congress of the European Atherosclerosis Society (74. 2004 Seville , Spain)

Atherosclerosis Amsterdam v. 5, n. 1, p. 112, res. M.484, 2004

Amsterdam 2004

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Artigo
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Increasing the sensitivity of single-strand conformation polymorphism analysis of the LDLR gene mutations in brazilian patients with familial hypercholesterolemia

Luís Antônio Salazar Mario Hiroyuki Hirata; Rosario Dominguez Crespo Hirata

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 40, n. 5, p. 441-445, 2002

Berlin 2002

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Artigo
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Increasing the sensitivity of single-strand conformation polymorphism analysis of the LDLR gene mutations in brazilian patients with familial hypercholesterolemia

Luís Antônio Salazar Mario Hiroyuki Hirata; Rosario Dominguez Crespo Hirata

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 40, n. 5, p. 441-445, 2002

Berlin 2002

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Artigo de Congresso
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Molecular basis of familial hypercholesterolemia in Brazil Identification of nine novel LDLR gene mutations

Luís Antônio Salazar Mario Hiroyuki Hirata; Selma Andrea Cavalli; Edna Regina Nakandakare; Neusa Assumpta Forti; Jayme Diament; S Giannini; Marcelo Chiara Bertolami; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Congress of the European Atherosclerosis Society (73. 2002 Salzburg)

Atherosclerosis Clare v. 3/2 , supls., p. 200 res. 621, 2002

Clare 2002

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Artigo de Congresso
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Genetic characterization of patients with familial hypercholesterolemia from Brazil a broad spectrum of mutations in the LDLR gene

Luís Antônio Salazar Mario Hiroyuki Hirata; Selma Andréa Cavalli; Edna Regina Nakandakare; Neusa Assumpta Forti; Jayme Diament; Marcelo Chiara Bertolami; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Semana Farmacêutica de Ciência e Tecnologia da FCF-USP (7. 2002 São Paulo); Seminário de Pós-Graduação (17. 2002 São Paulo); Reunião de Iniciação Científica (10. 2002 São Paulo); Semana Universitária Paulista de Farmácia e Bioquímica (37. 2002 São Paulo)

Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas São Paulo v. 38, supl. 1 , p. 21 res. ACT38, 2002

São Paulo Faculdade de Ciências Farmacêuticas - USP 2002

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Corrigendum to NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss

Rodrigo Salazar da Silva Vitor Lima Goes Dantas; Leandro Ucela Alves; Ana Carla Batissoco; Jeanne Oiticica; Elizabeth A Lawrence; Abdelwahab Kawafi; Yishi Yang; Fernanda Stávale Nicastro; Beatriz Caiuby Novaes; Chrissy Hammond; Érika Kague; Regina Celia Mingroni Netto

Human Molecular Genetics Oxford v. 31, n. 1, p156, Jan. 2022

Oxford 2022

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NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss

Rodrigo Salazar da Silva Vitor Lima Goes Dantas; Leandro Ucela Alves; Ana Carla Batissoco; Jeanne Oiticica; Elizabeth A Lawrence; Abdelwahab Kawafi; Yishi Yang; Fernanda Stávale Nicastro; Beatriz Caiuby Novaes; Chrissy Hammond; Érika Kague; Regina Celia Mingroni Netto

Human Molecular Genetics Oxford, United Kingdom v.29, n.2, p.3691–3705, 2020

Oxford, United Kingdom 2020

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