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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion
Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion
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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

Paola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, Peter

Human Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

Hoboken 2009

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Paola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, Peter

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  1. Mutação Genética
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