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Calpainopatia surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo
Calpainopatia surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo
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Calpainopatia surpresas nos estudos de correlação genótipo: fenótipo

Flavia de Paula Cyntia E Lima; Helga da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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2
Myotubularin protein and DNA analyses in myotubular myopathy
Myotubularin protein and DNA analyses in myotubular myopathy
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Myotubularin protein and DNA analyses in myotubular myopathy

H. P. Lima T. L. F Gouveia; Ana Maria Crous Tsanaclis; Juliana Gurgel-Gianneti; H. C. A Silva; Mayana Zatz; J Laporte; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 628, 2003

Oxford 2003

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3
Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients
Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients
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Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients

F de Paula H. A. C Silva; C Esteves; T Jazedje; A Starling; Rita de Cássia M Pavanello; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 648, 2003

Oxford 2003

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4
Polimiosite com fibras COX negativas relato de caso
Polimiosite com fibras COX negativas relato de caso
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Polimiosite com fibras COX negativas relato de caso

H. C. A. Silva A. M. C Tsanaclis; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; J. A Levy; C. F. R Sobreira; Congresso Brasileiro de Neurologia (20. 2002 Florianópolis, SC)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 60, supl. 1, p. 190, res. PO-464

São Paulo 2002

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5
Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy
Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy
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Screening for mutation in the "alfa" 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in patients with malignant-hyperthemia and central core myopathy

Mariz Vainzof Monica S Rusticci; Suely Kazue Nagahashi Marie; Mayana Zatz; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; American Academy of Neurology Annual Meeting (51. 1999 Canada)

Neurology Canada v. 52, n. 06, supl. 06, p. A331, res. P04.038, 1999

Canada 1999

Disponible en FM - Fac. Medicina    (BCSEP 246 1999 ) y otras localizaciones(Obténgalo)

6
Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3
Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3
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Miopatia de central core e hipertermia maligna triagem de mutações no gene RYR1 e CACLN1A3

Viviane P. Muniz Mayana Zatz; Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Monica S Rusticci; Mariz Vainzof; Congresso Nacional de Genética (46. 2000 Águas de Lindóia, SP)

Genetics and Molecular Biology v. 23, n. 3, suppl., p. 556-557, sept. 2000

Ribeirão Preto 2000

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7
O gene RYR1 triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna
O gene RYR1 triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna
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O gene RYR1 triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna

Lucas Maia Patricia Mayumi Kossugue; Helga Cristina Silva; Lydia Uraco Yamamoto; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (15. 2007 Ribeirão Preto, SP, Brasil)

Resumo Ribeirão Preto, 2007

Ribeirão Preto 2007

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8
Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica
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Um novo locus para uma forma tardia de doença do neurônio motor/esclerose lateral aminotrófica

Miguel Mitne Neto Agnes Lumi Nishimura; Helga Cristina Almeida da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)

Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesuisa, 2004

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004

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9
A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13
A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13
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A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13

A. L. Nishimura Miguel Mitne Neto; H. C. A Silva; Antonio Richieri-Costa; J. R. M Oliveira; D Cascio; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; P Skehel; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (9. 2004 Göteborg)

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 8-9, p. 563, 2004

Oxford 2004

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10
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?
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Calpainopathy how broad is the spectrum of clinical variability?

Alessandra Starling Flavia de Paula; Helga Cristina Almeida da Silva; Mariz Vainzof; Mayana Zatz

Journal of Molecular Neuroscience v. 21, n. 3, p. 233-236, 2003

Totowa, N.J. 2003

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con este tema:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Neuromusculares
  3. Distrofia Muscular
  4. Células-Tronco
  5. Genomas

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