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Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases
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Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases

Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa ; Moreira, Caroline Monaco ; Novo‐Filho, Gil Monteiro ; Sacramento‐Bobotis, Patricia Rossi ; Groenner Penna, Michele ; Perazzio, Sandro Felix ; Dutra, Aurelio Pimenta ; Silva, Rafael Alves ; Santos, Monize Nakamoto Provisor ; Arruda, Vanessa Yurie Nozaki ; Freitas, Vanessa Galdeno ; Pereira, Vinícius Ceola ; Pintao, Maria Carolina ; Fornari, Alexandre Ricardo dos Santos ; Buzolin, Ana Lígia ; Oku, Andre Yuji ; Burger, Matheus ; Ramalho, Rodrigo Fernandes ; Marco Antonio, David Santos ; Ferreira, Elisa Napolitano ; Pereira, Otavio Jose Eulalio ; Cantagalli, Vanessa Dionisio ; Trindade, Ana Carolina Gomes ; Sousa, Rafaela Rogerio Floriano ; Reys Furuzawa, Cintia ; Verzini, Fernanda ; Matalhana, Shirley Dezan ; Romano, Naiade ; Paixão, Daniele ; Olivati, Caroline ; Spolador, Gustavo Marquezani ; Maciel, Gustavo Arantes Rosa ; Rocha, Viviane Zorzanelli ; Miguelez, Javier ; Carvalho, Mario Henrique Burlacchini ; Souza, Alexandre Wagner Silva ; Andrade, Luis Eduardo Coelho ; Chauffaille, Maria de Lourdes ; Perazzio, Aline dos Santos Borgo ; Catelani, Ana Lucia Pereira Monteiro ; Mitne‐Neto, Miguel ; Kim, Chong Ae ; Baratela, Wagner Antonio da Rosa

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2020-12, Vol.184 (4), p.955-964

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients
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Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients

Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa ; Chung, Christine Hsiaoyun ; Perazzio, Sandro Felix ; Dutra, Aurelio Pimenta ; Moreira, Caroline Monaco ; Filho, Gil Monteiro Novo ; Sacramento‐Bobotis, Patricia Rossi ; Penna, Michele Groenner ; Souza, Rafaela Rogerio Floriano ; Cintra, Vivian Pedigone ; Carnavalli, Juliana Emilia Prior ; Silva, Rafael Alves ; Paixão, Daniele ; Baratela, Wagner Antonio da Rosa ; Olivati, Caroline ; Spolador, Gustavo Marquezani ; Santos, Monize Nakamoto Provisor ; Pintao, Maria Carolina ; Fornari, Alexandre Ricardo dos Santos ; Burger, Matheus ; Ramalho, Rodrigo Fernandes ; Pereira, Otavio Jose Eulalio ; Ferreira, Elisa Napolitano ; Mitne‐Neto, Miguel ; Kim, Chong Ae

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2021-09, Vol.187 (3), p.364-372

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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