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Refinado por: Nome da Publicação: Genetics in Medicine remover assunto: Genomas remover
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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay

Uirá Souto Melo Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M Byers

Genetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021

Philadelphia 2021

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