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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-Like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with sindromic obesity

M. C. Varela C. A Kim; Débora Romeo Bertola; A. Y Simões-Sato; C. I. E Castro; Celia Priszkulnik Koiffmann; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City, Utah, EUA)

Abstracts Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity

Monica Castro Varela Alex Y Simões-Sato; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Celia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Medical Genetics v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006

Paris 2006

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A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity

Monica Castro Varela Alex Y Simões-Sato; Chong A Kim; Débora Romeo Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Célia Priszkulnik Koiffmann

European Journal of Medical Genetics v. 49, n. 4, p. 298-305, 2006

Paris 2006

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Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1
Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1

Fagali, Claudia Quadros

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2008-05-07

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta]
Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer? [Carta]

Amanda G Silva Ana Cristina Victorino Krepischi; Giovana T Torrezan; Leonardo P Capelli; Dirce M Carraro; Carla S D'Angelo; Celia Priszkulnik Koiffmann; Mayana Zatz; Michel Naslavsky; Cibele Masotti; Paulo A Otto; Maria I. W Achatz; Ryan E Mills; Charles Lee; Peter L Pearson; Carla Rosenberg

European Journal of Human Genetics London online, p. 1-3 on-line, 2013

London 2013

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6
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

Leonardo P Capelli Ana Cristina Victorino Krepischi; Juliana Gurgel-Giannetti; Mirian Fabiola S Mendes; Tatiane Rodrigues; Monica C Varela; Celia Priszkulnik Koiffmann; Carla Rosenberg

European Journal of Medical Genetics Paris v. 55, n. 2, p. 132-134, Feb. 2012

Paris 2012

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Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency

Leonardo P Capelli Ana Cristina Victorino Krepischi; Juliana Gurgel-Giannetti; Mirian Fabiola S Mendes; Tatiane Rodrigues; Monica C Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Carla Rosenberg

European Journal of Medical Genetics Paris v. 55, n. 2, p. 132-134, Feb. 2012

Paris 2012

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Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)

Oliveira, Mariana Angelozzi De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2008-05-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Deste Autor:

  1. Koiffmann, C
  2. Varela, M
  3. Kim, C
  4. Castro, C
  5. Krepischi, A

Neste Assunto:

  1. Anormalidades Cromossômicas
  2. Genética Médica
  3. Obesidade
  4. Epilepsia
  5. Deficiência Mental

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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