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Refinado por: assunto: Malformações remover assunto: Mutação Genética remover
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Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)

Viviane P. Muniz Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]
Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]

Alessandra Splendore E. W Jabs; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 39, n. 7, p. 493-495, 2002

London 2002

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Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]
Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Screening of TCOF1 in patients from different populations confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important funcional domain in the protein treacle. [Letter]

Alessandra Splendore E. W Jabs; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 39, n. 7, p. 493-495, 2002

London 2002

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Role of the C677T Polymorphism at the MTHFR Gene on Risk to Nonsyndromic Cleft Lip With/Without Cleft Palate results From a Case-Control Study in Brazil. [Carta]
Role of the C677T Polymorphism at the MTHFR Gene on Risk to Nonsyndromic Cleft Lip With/Without Cleft Palate results From a Case-Control Study in Brazil. [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Role of the C677T Polymorphism at the MTHFR Gene on Risk to Nonsyndromic Cleft Lip With/Without Cleft Palate results From a Case-Control Study in Brazil. [Carta]

D A Gaspar R.C Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; M Andre; S Steman; D. F Wyszynski; Sergio Russo Matioli

American Journal of Medical Genetics Hoboken v. 87, p. 197-199, 1999

Hoboken 1999

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Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome
Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome

Musso, Camila Manso

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2019-09-23

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum

D R Bertola G Hsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 26383 2018 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Passos-Bueno, M
  2. Splendore, A
  3. Jabs, E
  4. Wakeling, E
  5. Honjo, R

Neste Assunto:

  1. Malformações
  2. Genética Médica
  3. Mutação Genética
  4. Fenótipos
  5. Disostose Crâniofacial

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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