Síndrome de paraparesia espástica e desordens de pigmentação cutânea relato de dois irmãos e comparação com outros casos descritos
Beatriz R. Versiani Ângela M. R Martini; Vanessa Gimenez; Fabíola C. R Brunhara; Eucia Beatriz Lopes Petean; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (13. 2001 Campinas)
Programa e Livro de Resumos Campinas, 2001
Campinas 2001
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1214474 ) e outros locais(Acessar)
Variante da síndrome de zellweger (ZS) Comentários sobre as dificuldades diagnósticas a propósito de um caso
João T. Ribeiro-Paes João Monteiro de Pina Neto; Márcia Leite; Alethéia Barschak; Daniella M Coêlho; Carmen R Vargas; Roberto Giugliani; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (12. 2000 Teresópolis); Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica (3. 2000 Teresópolis)
Programa. Livro de Resumos Foz do Iguaçu, Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000
Foz do Iguaçu Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2000
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1139726 ) e outros locais(Acessar)
Leucodistrofia e dismorfias - síndrome de cockaine ? Relato de caso
Francine Cruz Gomes da Fonseca Carolina Araujo Rodrigues Funayama; Ciro Dresch Martinhago; L. T Ribeiro; A. S Pessoto; João Monteiro de Pina Neto; C. A Reis; Antônio Carlos dos Santos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (14. 2002 Ribeirão Preto)
Anais Ribeirão Preto : SBGC, 2002
Ribeirão Preto SBGC 2002
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1286077 ) e outros locais(Acessar)
Hipoplasia femoral focal proximal relato familiar de heterogeneidade clínica
Susanne Elise Hansing L. R Giuliani; Ciro Dresch Martinhago; D. R Carvalho; J Souza; I Gomy; Aderson Tadeu Berezowski; Luiz César Peres; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (14. 2002 Ribeirão Preto)
Anais Ribeirão Preto : SBGC, 2002
Ribeirão Preto SBGC 2002
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1286092 ) e outros locais(Acessar)
Triagem e caracterização de mutações no gene UBE3A em pacientes com a Síndrome de Algeman
Greice Andreotti de Molfetta Adriana Aparecida Marques; Cristiane Ayres; Cristina de Oliveira Sakamoto Silva; Wilson Araújo da Silva Júnior; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)
Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, supl., 1999
Ribeirão Preto 1999
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(R002 p.343 1069624 ) e outros locais(Acessar)
Hernia diafragmática angênita associada a redução de membros superiores e defeitos na ossificação do crãnio uma nova síndrome?
Liane de R. Giuliani Benjamin Heck; Beatriz R Versiani; Susanne E Hansing; Gustavo H. T. de S Barbosa; Luiz César Peres; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (13. 2001 Campinas)
Programa e Livro de Resumos Campinas, 2001
Campinas 2001
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1214494 ) e outros locais(Acessar)
Clinical cytogenetical and molecular studies of the Angelman syndrome in 62 Brazilian patients
Greice Andreotti de Molfetta V. F Ferraz; W. A Silva Junior; João Monteiro de Pina Neto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (50. 2000 Philadelphia)
American Journal of Human Genetics Chicago v. 67, n. 4, supl. 2, p. 127, res. 650, 2000
Chicago 2000
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1176600 ) e outros locais(Acessar)
Estudo molecular de pacientes acondroplásticos e hipocondroplásticos atendidos no HCRP-USP
Marcelo Pereira João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (12. 2000 Teresópolis); Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica (3. 2000 Teresópolis)
Programa. Livro de Resumos Foz do Iguaçu, Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000
Foz do Iguaçu Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2000
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1139557 ) e outros locais(Acessar)
Sinais clínicos associados a rearranjo cromossômico complexo 2P, 7P, 13Q
Débora Gusmão Melo Greice Piram; Greice Andreotti de Molfetta; Jair Huber; Luiz Fernando Mazzucatto; Mariluce Riegel; Albert Schinzel; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (11. 1999 Salvador)
Historia Natural das Doenças Genéticas Salvador, 1999
Salvador 1999
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1079869 ) e outros locais(Acessar)
Trissomia parcial dupla 9pterq2 e 16qter achados clínicos, citogenética convencional e fish
Adriana Piram Daniela Ortolan; Luís Fernando Mazzucatto; Luiz César Peres; Mariluce Riegel; Albert Schinzel; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (11. 1999 Salvador)
Historia Natural das Doenças Genéticas Salvador, 1999
Salvador 1999
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FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(pcd 1079711 ) e outros locais(Acessar)