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Insensitivity androgen syndrome associated with microcephaly mental deficiency and hypoplasy of fourth metatarsi case report
Insensitivity androgen syndrome associated with microcephaly mental deficiency and hypoplasy of fourth metatarsi case report
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Insensitivity androgen syndrome associated with microcephaly mental deficiency and hypoplasy of fourth metatarsi case report

C. Vretos P. L Takeuchi; F. C Dolabella; L. C Caetano; Silvio Tucci Júnior; Ester Silveira Ramos; Annual Meeting of The American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto)

Abstracts Bethesda: American Society of Human Genetics, 2004

Bethesda American Society of Human Genetics 2004

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2
17q duplication a rare chromosomal abnormality associated with brachyrhizomelia
17q duplication a rare chromosomal abnormality associated with brachyrhizomelia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

17q duplication a rare chromosomal abnormality associated with brachyrhizomelia

D. F. Garcia C. M Lourenço; A. C Laus; Silvio Avelino dos Santos; Lúcia Regina Martelli; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG) (57. 2007 San Diego)

Abstracts San Diego, 2007

San Diego 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1643580 ) e outros locais(Acessar)

3
Dup (13) (q13 q34) em criança com RDNPM e malformações múltiplas
Dup (13) (q13 q34) em criança com RDNPM e malformações múltiplas
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Dup (13) (q13 q34) em criança com RDNPM e malformações múltiplas

Célia Priszkulnik Koiffmann Anita Wajntal; D. H Souza; C A Kim; A M U Escobar; Claudette Hajaj Gonzalez; Reunião Anual da SBPC (38. 1986 Curitiba)

v.38, n.7 supl., p.879, 1986 Ciencia e Cultura

1986

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4
Partial trisomy 16 and genitourinary anomalies
Partial trisomy 16 and genitourinary anomalies
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Partial trisomy 16 and genitourinary anomalies

W. A. R. Baratela Lúcia Regina Martelli; J. A Squire; C. C Rebelo; J Huber; L. A. F Laureano; Ester Silveira Ramos; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG) (57. 2007 San Diego)

Abstracts San Diego, 2007

San Diego 2007

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5
Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis an unusual association
Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis an unusual association
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis an unusual association

Lúcia Regina Martelli I Gomy; C Lourenço; L Batista; S. E Hansing; D. R. D Carvalho; J Souza; João Monteiro de Pina Neto; Annual Meeting of The American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto)

Abstracts Bethesda: American Society of Human Genetics, 2004

Bethesda American Society of Human Genetics 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1421719 ) e outros locais(Acessar)

6
Complete androgen insensitivity syndrome due to AR gene different mutations in aunt and nieces case report
Complete androgen insensitivity syndrome due to AR gene different mutations in aunt and nieces case report
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Complete androgen insensitivity syndrome due to AR gene different mutations in aunt and nieces case report

Ester Silveira Ramos P. L Takeuchi; F. C Dolabella; F. M Araújo; Lúcia Regina Martelli; Silvio Avelino dos Santos; M. A. V Calerani; C Vretos; Annual Meeting of The American Society of Human Genetics (54. 2004 Toronto)

Abstracts Bethesda: American Society of Human Genetics, 2004

Bethesda American Society of Human Genetics 2004

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1421741 ) e outros locais(Acessar)

7
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Padrão discordante do teste de contratura in vitro (IVCT) e mutações no gene RYR1 em uma família com Hipertemia Maligna (HM)

Viviane P. Muniz Helga Cristina Almeida da Silva; Ana Maria Crous Tsanaclis; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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8
Um cromossomo marcador extranumerário sem seqüência alfóide análise por microdissecção e fish
Um cromossomo marcador extranumerário sem seqüência alfóide análise por microdissecção e fish
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Um cromossomo marcador extranumerário sem seqüência alfóide análise por microdissecção e fish

Sylvie Antonini N. B Rubtsov; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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9
Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira
Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo da frequência da nova mutação A150C no gene TPM3 na miopatia nemalínica e na população brasileira

Sheila Charchat Juliana Gurgel-Gianneti; Alessandra Starling; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (9. 2001 Ribeirão Preto)

Resumos Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2001

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2001

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10
Mapeamento dos pontos de quebra em uma translocação t(2;22) familial associada a alterações fenotípicas
Mapeamento dos pontos de quebra em uma translocação t(2;22) familial associada a alterações fenotípicas
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mapeamento dos pontos de quebra em uma translocação t(2;22) familial associada a alterações fenotípicas

Simone Aparecida Siqueira da Fonseca Angela Maria Vianna-Morgante; Semana Temática da Biologia (6. 2003 São Paulo)

Resumos São Paulo : Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, 2003

São Paulo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo 2003

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Deste Autor:

  1. Passos-Bueno, M
  2. Koiffmann, C
  3. Zatz, M
  4. Fridman, C
  5. Ramos, E

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Mutação Genética
  3. Fenótipos
  4. Deleção De Genes
  5. Fissura Lábiopalatina

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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