Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients
S. T. Iannaccone David Muirhead; Nora Elmonoufy; Reuel Cornelia; Georgine Faulkner; G Valle; Oscar TSuzuki; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)
Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 732, oct. 2002
Oxford 2002
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Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar TSuzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno
Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003
London 2003
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Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar TSuzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno
Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003
London 2003
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Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caudes by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. [Carta]
Eloisa S. Moreira Tim J Wiltshire; Georgine Faulkner; Antje Nilforoushan; Mariz Vainzof; Oscar TSuzuki; Giorgio Valle; Roger Reeves; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; Dieter E Jenne
Nature Genetics v. 24, p. 163-166, Feb. 2000
New York 2000
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Limb-girdle muscular dystrophy type 2G is caudes by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. [Carta]
Eloisa S. Moreira Tim J Wiltshire; Georgine Faulkner; Antje Nilforoushan; Mariz Vainzof; Oscar TSuzuki; Giorgio Valle; Roger Reeves; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno; Dieter E Jenne
Nature Genetics v. 24, p. 163-166, Feb. 2000
New York 2000
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Deficiência parcial de A-sarcoglicana (A-SG) associada à manutenção do complexo sarcoglicano em uma família com forma 2D de distrofia muscular das cinturas (DMC)
Mariz Vainzof Eloisa S Moreira; Marta Canovas; Oscar TSuzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Cleber S Costa; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (45. 1999 Gramado)
Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto v. 22, n. 3, suppl., res.05-122, 1999
Gramado 1999
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Partial 'alfa'-sarcoglycan ('alfa'-SG) deficiency associated with the retention of the SG complex in a LGMD2D family
Mariz Vainzof E S Moreira; M Canovas; Oscar TSuzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; American Society of Human Genetics (49. 1999 San Francisco)
American Journal of Human Genetics Baltimore v. 65, n. 4, suppl., res.2815, oct. 1999
San Francisco 1999
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Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
Mariz Vainzof Eloisa S Moreira; Oscar TSuzuki; Georgine Faulkner; Georgio Valle; Alan H Beggs; Olli Carpen; Alberto de Freitas Ribeiro; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel-Gianneti; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz
Biochimica et Biophysica Acta v. 1588, n. 1, p. 33-40, 2002
Amsterdam 2002
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Telethonin protein expression in neuromuscular disorders
Mariz Vainzof Eloisa S Moreira; Oscar TSuzuki; Georgine Faulkner; Georgio Valle; Alan H Beggs; Olli Carpen; Alberto de Freitas Ribeiro; Edmar Zanoteli; Juliana Gurgel-Gianneti; Ana Maria Crous Tsanaclis; Helga Cristina Almeida da Silva; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz
Biochimica et Biophysica Acta v. 1588, n. 1, p. 33-40, 2002
Amsterdam 2002
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