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Refinado por: Nome da Publicação: Arquivos De Neuro-Psiquiatria remover assunto: Mutação Genética remover
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1
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

2
Miosite Eosinofílica Idiopática: Estágio Inicial de Distrofia de Cinturas Por Deficiência de Calpaína? Relato de Um Caso
Miosite Eosinofílica Idiopática: Estágio Inicial de Distrofia de Cinturas Por Deficiência de Calpaína? Relato de Um Caso
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Miosite Eosinofílica Idiopática: Estágio Inicial de Distrofia de Cinturas Por Deficiência de Calpaína? Relato de Um Caso

F. Borlot Suely Kazue Nagahashi Marie; M. B. D Resende; R. S. C Alves; M. S Carvalho; M. D. C Peduto; Umbertina Conti Reed; Congresso Brasileiro de Neurologia (23. 2008 Belém, PA)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 66, supl. 2, p. 135, res. P-446, Agosto, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

3
Estudo da expressão da proteína caveolina-3 (CAV-3) em biópsias musculares
Estudo da expressão da proteína caveolina-3 (CAV-3) em biópsias musculares
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo da expressão da proteína caveolina-3 (CAV-3) em biópsias musculares

C. B. Lemos Umbertina Conti Reed; Suely Kazue Nagahashi Marie; M. S Carvalho; A Wakamatsu; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 139, res. P-461, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

4
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q

A. A. C. Machado DISARTRIA; E. R Barbosa; M. M Deguti; E. L. R Cançado; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 262, res. P-935, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

5
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Nesprin-2 (SYNE2) gene mutation causing an Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype

O. Abath Neto E Estephan; C. A Martins; U. C Reed; A. S. B Oliveira; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 96, res. P-229, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

6
Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene
Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson's disease in Southern Brazil genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Ricardo Schmitt de Bem Salmo Raskin; Dominique Araujo Muzzillo; Marta Mitiko Deguti; Eduardo Luiz Rachid Cancado; Thiago Ferreira Araujo; Maria Cristina Nakhle; Egberto Reis Barbosa; Renato Puppi Munhoz; Helio Afonso Ghizoni Teive

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013

São Paulo 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

7
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy

O. L. Abath Neto C. A Martins; U. C Reed; C Bonnemann; J Laporte; E Zanoteli; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 45, res. V-002, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

8
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

The variable presentation of valosincontaining protein-associated disease new mutation and clinical features in a brazilian family

J. L. Pedroso F Kok; E Zanoteli; O Barsottini; A. S. B Oliveira; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 169, res. P-607, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Case report: Creutzfeldt-Jakob disease associated to two-octarepeat insertion in PRNP gene

L. F. Berchielli M. C Landemberger; A. F. P Pouza; L. P Ferreira; S. C. B Casagrande; A. L Rezende; A. C. P Melo; S Rosemberg; V. R Martins; Congresso Brasileiro de Neurologia (26. 2014 Curitiba, PR)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 72, supl. 2, p. 206, res. P-810, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

10
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Clinical aspects of patients with sarcoglycanopathies under steroids therapy

Marco A. V. Albuquerque Osório Abath-Neto; Jéssica R Maximino; Gerson Chadi; Edmar Zanoteli; Umbertina C Reed

Arquivos de neuro-psiquiatria São Paulo v. 72, n. 10, p. 768-772, 2014

São Paulo 2014

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