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Material Type: Artigo
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Lipoid proteinosis Rare case confirmed by ECM1 mutation detectionTatiana F. Almeida Diogo C Soares; Caio R Quaio; Rachel S Honjo; Debora R Bertola; John A McGrath; Chong A KimInternational Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Amsterdan v. 78, p. 2314-2315, 2014Amsterdan 2014Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndromeDébora Romeo Bertola Guilherme L Yamamoto; Tatiana F Almeida; Michele Buscarilli; Alexander A L Jorge; Alexsandra C Malaquias; Chong A Kim; Vanessa N. V Takahashi; Maria Rita Passos-Bueno; Alexandre C PereiraAmerican Journal of Medical Genetics Part A Hoboken online, p. 1-6, Aug. 2014Hoboken 2014Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 171 2014 )(Acessar) |
3 |
Material Type: Artigo
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Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromesCaio Robledo D'Angioli Costa Quaio Tatiana Ferreira de Almeida; Amanda Salem Brasil; Alexandre C Pereira; Alexander A. L Jorge; Alexsandra C Malaquias; Chong Ae Kim; Debora Romeo BertolaClinics São Paulo v. 68, n. 8, p. 1079-1083, 2013São Paulo 2013Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 045 2013 )(Acessar) |