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Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil
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Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil

Débora R Bertola Matheus A. A Castro; Guilherme Lopes Yamamoto; Rachel Sayuri Honjo; José Ricardo Ceroni; Michele M Buscarilli; Amanda B Freitas; Alexsandra C Malaquias; Alexandre C Pereira; Alexander A. L Jorge; Maria Rita Passos-Bueno; Chong A Kim

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics Hoboken v. 184, n. 4, p. 896-911, Dec. 2020

Hoboken 2020

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Natural history of 39 patients with Achondroplasia
Natural history of 39 patients with Achondroplasia
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Natural history of 39 patients with Achondroplasia

Jose Ricardo Magliocco Ceroni Chong Ae Kim; Diogo Cordeiro de Queiroz Soares; Larissa de Cassia Testai; Rachel Sayuri Honjo Kawahira; Guilherme Lopes Yamamoto; Sofia Mizuho Miura Sugayama; Luiz Antonio Nunes de Oliveira; Debora Romeo Bertola

Clinics v. 73, article ID UNSP e324, 5p, 2018

Sao Paulo 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 28205 2018 )(Acessar)

3
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
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Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

Jose R. M. Ceroni Chong A Kim; Guilherme L Yamamoto; Rachel S Honjo; Maria Rita Passos-Bueno; Debora R Bertola

Genetics and molecular biology v. 41, n. 1, p. 85-91, 2018

Ribeirao Pret 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/27016 2018 )(Acessar)

4
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
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Large deletion in PIGL a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

José R. M Ceroni Guilherme L Yamamoto; Rachel S Honjo; Chong A Kim; Maria Rita Passos-Bueno; Débora R Bertola

Genetics and Molecular Biology Ribeirão Preto online, 2018

Ribeirao Preto 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Yamamoto, G
  2. Kim, C
  3. Ceroni, J
  4. Bertola, D
  5. Passos-Bueno, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Diagnóstico Clínico
  3. Sinais E Sintomas
  4. Retículo Endoplasmático
  5. Sequenciamento Genético

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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