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Material Type: Artigo
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Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromesCaio Robledo D'Angioli Costa Quaio Tatiana Ferreira de Almeida; Amanda Salem Brasil; Alexandre C Pereira; Alexander A. L Jorge; Alexsandra C Malaquias; Chong Ae Kim; Debora Romeo BertolaClinics São Paulo v. 68, n. 8, p. 1079-1083, 2013São Paulo 2013Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 045 2013 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyC. A. Kim Marc Delépine; Emilie Boutet; Haquima El Mourabit; Soazig Le Lay; Muriel Meier; Mona Nemani; Etienne Bridel; Claudia C Leite; Debora R Bertola; Robert K Semple; Stephen O’Rahilly; Isabelle Dugail; Jacqueline Capeau; Mark Lathrop; Jocelyne MagreJournal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 4, p. 1129-1134, 2008Philadelphia 2008Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Association of a Homozygous Nonsense Caveolin-1 Mutation with Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyC. A. Kim Marc Delépine; Emilie Boutet; Haquima El Mourabit; Soazig Le Lay; Muriel Meier; Mona Nemani; Etienne Bridel; Claudia C Leite; Debora R Bertola; Robert K Semple; Stephen O’Rahilly; Isabelle Dugail; Jacqueline Capeau; Mark Lathrop; Jocelyne MagreJournal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 93, n. 4, p. 1129-1134, 2008Philadelphia 2008Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecularFreitas, Amanda Brasil DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2011-12-16Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like investigação clínica e molecularAmanda Salem Brasil Débora Romeo Bertola2011Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-2 B83de 2011 original )(Acessar) |