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1
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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2
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microdeleções no gene NSD1 e o fenótipo de síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali Fernando Kok; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (53. 2007 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Águas de Lindóia, 2007

Águas de Lindóia 2007

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3
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

C. S. D'Angelo C. I. E Castro; C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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4
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice

Lisenka E. L. M. Vissers Timothy C Cox; A. Murat Maga; Kieran M Short; Fenny Wiradjaja; Irene M Janssen; Fernanda Sarquis Jehee; Débora Romeo Bertola; Jia Liu; Garima Yagnik; Kiyotoshi Sekiguchi; Daiji Kiyozumi; Hans van Bokhoven; Carlo Marcelis; Michael Cunningham; Peter J Anderson; Simeon A Boyadjiev; Maria Rita Passos-Bueno; Joris A Veltman; Ian Smyth; Michael F Buckley; Tony Roscioli

PLoS Genetics San Francisco v. 7, n, 9, p. e1002278, sept. 2011

San Francisco 2011

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5
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice
Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice

Lisenka E. L. M. Vissers Timothy C Cox; A. Murat Maga; Kieran M Short; Fenny Wiradjaja; Irene M Janssen; Fernanda Sarquis Jehee; Débora Romeo Bertola; Jia Liu; Garima Yagnik; Kiyotoshi Sekiguchi; Daiji Kiyozumi; Hans van Bokhoven; Carlo Marcelis; Michael Cunningham; Peter J Anderson; Simeon A Boyadjiev; Maria Rita Passos-Bueno; Joris A Veltman; Ian Smyth; Michael F Buckley; Tony Roscioli

PLoS Genetics San Francisco v. 7, n, 9, p. e1002278, sept. 2011

San Francisco 2011

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6
Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1
Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1

Débora Romeo Bertola Meire Aguena; Guilherme Yamamoto; Chong Ae Kim; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 155A, n. 6, p. 1483-1486, june 2011

Hoboken 2011

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7
Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations in GNAI3 in patients with Auriculocondylar Syndrome suggest a dominant negative effect with disruption of GTP/GDP binding

Vanessa Luiza Tavares Christhofer T Gordon; T Torres; N Voisin; D Bertola; Roseli Maria Zechi Ceide; T. Y Tan; A. A. C Heggie; E Propst; B. C Papsin; Nancy Mizue Kokitsu Nakata; Maria Leine Guion-Almeida; Siulan Vendramini Pailovich Pittoli; Stanislas Lyonnet; Jeanne Amiel; Maria Rita Passos-Bueno; European Human Genetics Conference (2014 Milan)

Abstracts Milan : ESHG, 2014

Milan ESHG 2014

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8
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies 18-year experience of a tertiary center in Brazil

Débora R Bertola Matheus A. A Castro; Guilherme Lopes Yamamoto; Rachel Sayuri Honjo; José Ricardo Ceroni; Michele M Buscarilli; Amanda B Freitas; Alexsandra C Malaquias; Alexandre C Pereira; Alexander A. L Jorge; Maria Rita Passos-Bueno; Chong A Kim

American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics Hoboken v. 184, n. 4, p. 896-911, Dec. 2020

Hoboken 2020

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9
Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1
Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Obesity in pycnodysostosis due to UPD1 possible effect of an imprinted gene on chromosome 1

Débora Romeo Bertola Meire Aguena; Guilherme Yamamoto; Chong Ae Kim; Maria Rita Passos-Bueno

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 155A, n. 6, p. 1483-1486, june 2011

Hoboken 2011

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10
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

Ana Carolina S Fonseca Adriano Bonaldi; Débora R Bertola; Chong A Kim; Paulo A Otto; Angela M Vianna-Morgante

BMC Medical Genetics London v. 14, n. 50, p. 1-10 (on-line), May 2013

London 2013

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Deste Autor:

  1. Bertola, D
  2. Kim, C
  3. Passos-Bueno, M
  4. Pereira, A
  5. Yamamoto, G

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Genética Médica
  5. Sequenciamento Genético

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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