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Refinado por: assunto: Microbiologia remover assunto: Mutação Genética remover
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1
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect
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LMNB1 mutation causes cerebellar involvement and a genome instability defect

José Luiz Pedroso Veridiana Munford; André Uchimura Bastos; Ligia Pereira de Castro; Victor Hugo Rocha Marussi; Gisele Sampaio Silva; Juliana Harumi Arita; Carlos Frederico Martins Menck; Orlando G Barsottini

Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 379, p. 249-252, 2017

Amsterdam 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

2
Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η
Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η
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Large deletions in immunoglobulin genes are associated with a sustained absence of DNA Polymerase η

Leticia Koch Lerner Thuy V Nguyen; Ligia Pereira Castro; Juliana Brandstetter Vilar; Veridiana Munford; Morwenna Le Guillou; Mahwish Mian Mohammad; Véronique Vergé; Filippo Rosselli; Carlos Frederico Martins Menck; Alain Sarasin; Said Aoufouchi

London v. 10, art. 1311, 11 p., 2020 Scientific Reports

London 2020

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2020 )(Acessar)

3
XPC and POLH/XPV genes mutated in a genetic cluster of Xeroderma Pigmentosum patients in northeast Brazil
XPC and POLH/XPV genes mutated in a genetic cluster of Xeroderma Pigmentosum patients in northeast Brazil
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XPC and POLH/XPV genes mutated in a genetic cluster of Xeroderma Pigmentosum patients in northeast Brazil

Ligia Pereira Castro Danilo Batista Vieira; Tiago Antonio de Souza; Ana Rafaela de Souza Timoteo; Jessica Dayanna Landivar Coutinho; Isabel Cristina Pinheiro de Almeida; Sheila Ramos de Miranda Henriques; Fabio Medeiros de Azevedo; Reginaldo Cruz Alves Rosa; Patricia L Kannouche; Alain Sarasin; Carlos Frederico Martins Menck; Tirzah Braz Petta

Frontiers in Genetics Lausanne v. 12, art. 784963, p. 1-8, 2022

Lausanne 2022

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4
A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations
A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations
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A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two diferent founder mutations

Veridiana Munford L. P Castro; R Souto; Leticia Koch Lerner; Juliana Brandstetterb Vilar; Carolina de Barros Reis Quayle; Huma Asif; André Passaglia Schuch; T. A de Souza; S Ienne; F. I. A Alves; L. M. S Moura; P. A. F Galante; A. A Camargo; R Liboredo; S. D. J Pena; A Sarasin; S. C Chaibub; Carlos Frederico Martins Menck

British Journal of Dermatology West Sussex v. 176, n. 5, p. 1270-1278, 2017

West Sussex 2017

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMM SEP 2017 )(Acessar)

5
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil
The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil
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The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil

Lígia Pereira Castro Mourad Sahbatou; Fernanda de Souza Gomes Kehdy; Allysson Allan de Farias; A. A Yurchenko; Tiago Antonio de Souza; Reginaldo Cruz Alves Rosa; Celso Teixeira Mendes Junior; Victor Borda; Veridiana Munford; Évelin Aline Zanardo; Samar Nasser Chehimi; Leslie Domenici Kulikowski; Marla M Aquino; Thiago Peixoto Leal; Eduardo M. Tarazona Santos; Sulamita Silva Costa Chaibub; Blanca Gener; Nadège Calmels; Vincent Laugel; Alain R Sarasin; Carlos Frederico Martins Menck

Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis Amsterdam v. 852, art. 503164, 12 p., 2020

Amsterdam 2020

Localização: FFCLRP - Fac. Fil. Ciên. Let. de R. Preto    (pcd 2995463 Acervo Digital )(Acessar)

6
Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients
Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients
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Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients

Karina Miranda Santiago Ligia Pereira Castro; José Pedreira Duprat Neto; Amanda Aparecida França de Nóbrega; C. A. L Pinto; Patrícia Ashton Prolla; Filippo Pinto e Vairo; Paula F. V. de Medeiros; Erlane M Ribeiro; Bethania de Freitas Rodrigues Ribeiro; Fabio Francesconi do Valle; M. J. R Doriqui; Carlos Heli Bezerra Leite; Rafael M Rocha; Livia Maria Silva Moura; Veridiana Munford; Pedro Alexandre Favoretto Galante; Carlos Frederico Martins Menck; Silvia R Rogatto; Maria Isabel Achatz

Journal European Academy of Dermatology and Venereology Chichester v. 34, n. 10, p. 2392-2401, 2020

Chichester 2020

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7
Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil
Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil
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Caracterização de células de fibroblastos primários e identificação de mutações genética responsáveis pelo fenótipo de pacientes com Xeroderma. pigmentosun de Goiás, Brasil

Veridiana Munford L. P Castro; L. K Lerner; C Quayle; J. B Vilar; A. P Schuch; T Yagura; T. A De Souza; S Ienne; P Galante; A. M Camargo; R Souto; S Chaibub; A Sarasin; Carlos Frederico Martins Menck; Congresso dos Funcionários do Instituto de Ciências Biomédias da Universidade de São Paulo (1. 2013 São Paulo)

São Paulo Comissão de Eventos e Capacitação de Funcionários do ICB 2013

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8
Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells
Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells
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Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells

Natália Cestari Moreno Tiago Antonio de Souza; Camila Carrião Machado Garcia; Nathalia Quintero Ruiz; Camila Corradi; Ligia Pereira Castro; Veridiana Munford; Susan Ienne da Silva Vançan; Ludmil B Alexandrov; Carlos Frederico Martins Menck

Oxford v. 48, n. 4, p. 1941–1953, 2020 Nucleic Acids Research

Oxford 2020

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9
Xeroderma pigmentosum variant squamous cell carcinoma of the lower lip harboring exon 11 mutation of POLH
Xeroderma pigmentosum variant squamous cell carcinoma of the lower lip harboring exon 11 mutation of POLH
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Xeroderma pigmentosum variant squamous cell carcinoma of the lower lip harboring exon 11 mutation of POLH

Thaís dos Santos Fontes Pereira Ligia Pereira Castro; Carlos Frederico Martins Menck; Maria Helena Thomaz Maia; Lucas Lacerda de Souza; Felipe Paiva Fonseca; Helder Antônio Rebelo Pontes; Flavia Sirotheau Correa Pontes; Ricardo Santiago Gomez

Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology Amsterdam v. 132, n. 3, p. e97-e105, 2021

Amsterdam 2021

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10
Aspergillus fumigatus transcription factors involved in the caspofungin paradoxical effect
Aspergillus fumigatus transcription factors involved in the caspofungin paradoxical effect
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Aspergillus fumigatus transcription factors involved in the caspofungin paradoxical effect

Clara Isabel Valero Fernández Ana Cristina Colabardini; Jéssica Chiaratto; Lakhansing Pardeshi; Patrícia Alves de Castro Silva; Jaire Alves Ferreira Filho; Lilian Pereira Silva; Marina Campos Rocha; Iran Malavazi; Jonas Henrique Costa; Taícia Fill; Mário Henrique de Barros; Sarah Sze Wah Wong; Vishukumar Aimanianda; Koon Ho Wong; Gustavo Henrique Goldman

Washington-DC 2020

Localização: FCFRP - Fac. Ciên. Farm. Ribeirão Preto    (pcd 3000048 Acervo Digital )(Acessar)

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  3. Munford, V
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  5. Souza, T

Neste Assunto:

  1. Microbiologia
  2. Mutação Genética
  3. Doenças Genéticas
  4. Radiação Ultravioleta
  5. Dano Ao Dna

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