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11
A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family

Ana Carla Batissoco Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; L Kimura; Alfredo Tabith Junior; Regina Célia Mingroni-Netto

Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009

Ribeirão Preto 2009

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12
Estudo epidemiológico e genético da surdez em dois municípios do estado da Paraíba, Brasil
Estudo epidemiológico e genético da surdez em dois municípios do estado da Paraíba, Brasil
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Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo epidemiológico e genético da surdez em dois municípios do estado da Paraíba, Brasil

Melo, Uirá Souto

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2013-08-21

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

13
Structure and stability upon maternal transmission of common and intermediate FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) alleles in a sample of the Brazilian population
Structure and stability upon maternal transmission of common and intermediate FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) alleles in a sample of the Brazilian population
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Structure and stability upon maternal transmission of common and intermediate FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) alleles in a sample of the Brazilian population

Leonardo Pires Capelli Regina Celia Mingroni Netto; Angela M Vianna-Morgante

Genetics and Molecular Biology v. 28, n. 1, p. 10-15, 2005

Ribeirão Preto 2005

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14
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians

Karina Lezirovitz Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli; Nelson Henderson Cotrim; Paulo A Otto; Peter Lees Pearson; Regina Celia Mingroni Netto

Human Genetics v. 123, n. 6, p. 625-631, 2008

Berlin 2008

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15
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Ronaldo Serafim Abreu-Silva Karina Lezirovitz; M. C. C Braga; M Spinelli; Sulene Pirana; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 39, n. 2, p. 219-226, 2006

Ribeirão Preto 2006

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16
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling

Ana Carla Batissoco Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Maria Cristina Célia Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Alfredo Tabith Jr; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Ear and Hearing v. 30, n. 1, p. 1-7, 2009

Philadelphia 2009

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17
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21

Karina Lezirovitz M. C. C Braga; Renata Soares Thiele-Aguiar; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Peter Lees Pearson; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Clinical Genetics v. 75, n. 5, p. 490-493, 2009

Copenhagen 2009

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18
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath

Jihane Romanos Lilian Kimura; Mariana Lopes Fávero; Fernanda Attanasio R Izarra; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Ana Carla Batissoco; Karina Lezirovitz; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Regina Celia Mingroni Netto

Journal of Human Genetics v. 54, n. 7, p. 382-385, 2009

London 2009

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19
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Chromosome imbalances in syndromic hearing loss

A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg

Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009

Oxford 2009

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20
The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL)
The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL)

Ronaldo Serafim Abreu-Silva Daniel Rincon; Andréa Roseli Vançan Russo Horimoto; Ary Papa Sguillar; Luiz Artur Costa Ricardo; Lilian Kimura; Ana Carla Batissoco; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Annals of Human Biology London v. 38, n. 2, p. 210-218, Mar. 2011

London 2011

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Deste Autor:

  1. Mingroni Netto, R
  2. Lezirovitz, K
  3. Otto, P
  4. Batissoco, A
  5. Auricchio, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Surdez
  3. Perda Auditiva
  4. Doenças Genéticas
  5. Doenças Hereditárias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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