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1
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Karina Lezirovitz F. S Nicastro; Eliete Pardono; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Ana Carla Batissoco; Isaac Neustein; M Spinelli; Regina Célia Mingroni-Netto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Abstract Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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2
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil

Regina Celia Mingroni Netto Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C. C Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Sulene Pirana; M Spinelli; Paulo A Otto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 543, oct. 2001

Chicago 2001

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3
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia

Renata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)

Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009

Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009

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4
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
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A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians

Karina Lezirovitz Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli; Nelson Henderson Cotrim; Paulo A Otto; Peter Lees Pearson; Regina Celia Mingroni Netto

Human Genetics v. 123, n. 6, p. 625-631, 2008

Berlin 2008

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5
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Ronaldo Serafim Abreu-Silva Karina Lezirovitz; M. C. C Braga; M Spinelli; Sulene Pirana; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 39, n. 2, p. 219-226, 2006

Ribeirão Preto 2006

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6
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling
Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling

Ana Carla Batissoco Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Maria Cristina Célia Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Alfredo Tabith Jr; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Ear and Hearing v. 30, n. 1, p. 1-7, 2009

Philadelphia 2009

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7
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21

Karina Lezirovitz M. C. C Braga; Renata Soares Thiele-Aguiar; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Peter Lees Pearson; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Clinical Genetics v. 75, n. 5, p. 490-493, 2009

Copenhagen 2009

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8
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath

Jihane Romanos Lilian Kimura; Mariana Lopes Fávero; Fernanda Attanasio R Izarra; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Ana Carla Batissoco; Karina Lezirovitz; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Regina Celia Mingroni Netto

Journal of Human Genetics v. 54, n. 7, p. 382-385, 2009

London 2009

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9
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians

Karina Lezirovitz Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli; Nelson Henderson Cotrim; Paulo Alberto Otto; Peter Lees Pearson; Regina Célia Mingroni-Netto

Human Genetics v. 123, n. 6, p. 625-631, 2008

Berlin 2008

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10
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients

Ronaldo Serafim Abreu-Silva Karina Lezirovitz; M. C. C Braga; M Spinelli; Sulene Pirana; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto

Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 39, n. 2, p. 219-226, 2006

Ribeirão Preto 2006

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Deste Autor:

  1. Lezirovitz, K
  2. Mingroni-Netto, R
  3. Otto, P
  4. Abreu-Silva, R
  5. Batissoco, A

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Perda Auditiva
  3. Surdez
  4. Doenças Hereditárias
  5. Dna Mitocondrial

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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