Mitochondrial mutation A1555G (12rRNA) and connexion 2635delG mutation are frequent causes of deafness in Brazil
Regina Celia Mingroni Netto Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C. C Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Sulene Pirana; M Spinelli; Paulo A Otto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)
American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 543, oct. 2001
Chicago 2001
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Prevalência das mutações 'delta'GJB6-D13S1830, 167 delT e 35 delG nos genes GJB6 e GJB2 entre afetados por surdez inespecífica
Ana Carla Batissoco Ronaldo Serafim Abreu-Silva; M. C Braga; W Della-Rosa; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)
Resumo Florianópolis, 2004
Florianópolis 2004
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Mutações mitocondriais associadas à deficiência auditiva
Ronaldo Serafim Abreu-Silva M. C. C Braga; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)
Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002
Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002
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Estudos de mapeamento em família com uma nova síndrome de agenesia/hipoplasia fibular associada à ectrodactilia
Renata Soares Thiele-Aguiar Silvana Cristina dos Santos; Karina Lezirovitz; Fernando Kok; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (55. 2009 Águas de Lindóia, SP, Brasil)
Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2009
Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2009
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Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Ronaldo Serafim Abreu-Silva Karina Lezirovitz; M. C. C Braga; M Spinelli; Sulene Pirana; Valter Augusto Della-Rosa; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto
Brazilian Journal of Medical and Biological Research v. 39, n. 2, p. 219-226, 2006
Ribeirão Preto 2006
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Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals implications for diagnosis and genetic counseling
Ana Carla Batissoco Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Maria Cristina Célia Braga; Karina Lezirovitz; Valter Augusto Della Rosa; Alfredo Tabith Jr; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto
Ear and Hearing v. 30, n. 1, p. 1-7, 2009
Philadelphia 2009
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A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
Karina Lezirovitz M. C. C Braga; Renata Soares Thiele-Aguiar; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Peter Lees Pearson; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto
Clinical Genetics v. 75, n. 5, p. 490-493, 2009
Copenhagen 2009
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A.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla Rosenberg
Clinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009
Oxford 2009
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The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL)
Ronaldo Serafim Abreu-Silva Daniel Rincon; Andréa Roseli Vançan Russo Horimoto; Ary Papa Sguillar; Luiz Artur Costa Ricardo; Lilian Kimura; Ana Carla Batissoco; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto
Annals of Human Biology London v. 38, n. 2, p. 210-218, Mar. 2011
London 2011
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