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| Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Artigo
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A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian familyAna Carla Batissoco Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; L Kimura; Alfredo Tabith Junior; Regina Celia Mingroni NettoBrazilian Journal of Medical and Biological Research v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009Ribeirão Preto 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian familyAna Carla Batissoco Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; L Kimura; Alfredo Tabith Junior; Regina Célia Mingroni-NettoBrazilian Journal of Medical and Biological Research v. 42, n. 2, p. 168-171, 2009Ribeirão Preto 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Chromosome imbalances in syndromic hearing lossA.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo A Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela M Vianna-Morgante; Regina Celia Mingroni Netto; Carla RosenbergClinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009Oxford 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Chromosome imbalances in syndromic hearing lossA.L.P.M. Catelani Ana Cristina Victorino Krepischi; C. A Kim; Fernando Kok; Paulo Alberto Otto; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Juliana Forte Mazzeu; D. T Uehara; S. S Costa; Jeroen Knijnenburg; Alfredo Tabith Junior; Angela Maria Vianna-Morgante; Regina Célia Mingroni-Netto; Carla RosenbergClinical Genetics v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009Oxford 2009Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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The importance of genetic studies in children with hearing loss ascertained after universal neonatal hearing screening (UNHS)Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio A. R. P Stadulni; R. G Angrisani; M F Azevedo; O. M Neto; Alfredo Tabith Junior; D. R Lewis; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (59. 2013 Águas de Lindóia)Resumos Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética - SBG, 2013Ribeirão Preto Sociedade Brasileira de Genática - SBG 2013Acesso online |
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- Otto, P (2)
- Catelani, A (2)
- Kim, C (2)
- Batissoco, A (2)
- Vianna-Morgante, A (2)
- Krepischi, A (2)
- Kok, F (2)
- Mazzeu, J (2)
- Costa, S (2)
- Rosenberg, C (2)
- Uehara, D (2)
- Knijnenburg, J (2)
- Kimura, L (2)
- Lewis, D (1)
- Angrisani, R (1)
- Azevedo, M (1)
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