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1
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies
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Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies

Li, Dong ; Sheppard, Sarah E ; March, Michael E ; Battig, Mark R ; Surrey, Lea F ; Srinivasan, Abhay S ; Matsuoka, Leticia S ; Tian, Lifeng ; Wang, Fengxiang ; Seiler, Christoph ; Dayneka, Jill ; Borst, Alexandra J ; Matos, Mary C ; Paulissen, Scott M ; Krishnamurthy, Ganesh ; Nriagu, Bede ; Sikder, Tamjeed ; Casey, Melissa ; Williams, Lydia ; Rangu, Sneha ; O'Connor, Nora ; Thomas, Alexandria ; Pinto, Erin ; Hou, Cuiping ; Nguyen, Kenny ; Pellegrino da Silva, Renata ; Chehimi, Samar N ; Kao, Charlly ; Biroc, Lauren ; Britt, Allison D ; Queenan, Maria ; Reid, Janet R ; Napoli, Joseph A ; Low, David M ; Vatsky, Seth ; Treat, James ; Smith, Christopher L ; Cahill, Anne Marie ; Snyder, Kristen M ; Adams, Denise M ; Dori, Yoav ; Hakonarson, Hakon

Nature medicine, 2023-06, Vol.29 (6), p.1530-1539 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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2
ARAF recurrent mutation causes central conducting lymphatic anomaly treatable with a MEK inhibitor
ARAF recurrent mutation causes central conducting lymphatic anomaly treatable with a MEK inhibitor
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ARAF recurrent mutation causes central conducting lymphatic anomaly treatable with a MEK inhibitor

Li, Dong ; March, Michael E ; Gutierrez-Uzquiza, Alvaro ; Kao, Charlly ; Seiler, Christoph ; Pinto, Erin ; Matsuoka, Leticia S ; Battig, Mark R ; Bhoj, Elizabeth J ; Wenger, Tara L ; Tian, Lifeng ; Robinson, Nora ; Wang, Tiancheng ; Liu, Yichuan ; Weinstein, Brant M ; Swift, Matthew ; Jung, Hyun Min ; Kaminski, Courtney N ; Chiavacci, Rosetta ; Perkins, Jonathan A ; Levine, Michael A ; Sleiman, Patrick M A ; Hicks, Patricia J ; Strausbaugh, Janet T ; Belasco, Jean B ; Dori, Yoav ; Hakonarson, Hakon

Nature medicine, 2019-07, Vol.25 (7), p.1116-1122 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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3
Biochemical characterization of highly active Trypanosoma brucei gambiense glycerol kinase, a promising drug target
Biochemical characterization of highly active Trypanosoma brucei gambiense glycerol kinase, a promising drug target
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Biochemical characterization of highly active Trypanosoma brucei gambiense glycerol kinase, a promising drug target

Balogun, Emmanuel Oluwadare ; Inaoka, Daniel Ken ; Shiba, Tomoo ; Kido, Yasutoshi ; Nara, Takeshi ; Aoki, Takashi ; Honma, Teruki ; Tanaka, Akiko ; Inoue, Masayuki ; Matsuoka, Shigeru ; Michels, Paul A M ; Harada, Shigeharu ; Kita, Kiyoshi

Journal of biochemistry (Tokyo), 2013-07, Vol.154 (1), p.77-84 [Periódico revisado por pares]

England

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Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays
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Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays

Ganapathi, Mythily ; Matsuoka, Leticia S ; March, Michael ; Li, Dong ; Brokamp, Elly ; Benito-Sanz, Sara ; White, Susan M ; Lachlan, Katherine ; Ahimaz, Priyanka ; Sewda, Anshuman ; Bastarache, Lisa ; Thomas-Wilson, Amanda ; Stoler, Joan M ; Bramswig, Nuria C ; Baptista, Julia ; Stals, Karen ; Demurger, Florence ; Cogne, Benjamin ; Isidor, Bertrand ; Bedeschi, Maria Francesca ; Peron, Angela ; Amiel, Jeanne ; Zackai, Elaine ; Schacht, John P ; Iglesias, Alejandro D ; Morton, Jenny ; Schmetz, Ariane ; Seidel, Verónica ; Lucia, Stephanie ; Baskin, Stephanie M ; Thiffault, Isabelle ; Cogan, Joy D ; Gordon, Christopher T ; Chung, Wendy K ; Bowdin, Sarah ; Bhoj, Elizabeth

European journal of human genetics : EJHG, 2023-10, Vol.31 (10), p.1117-1124 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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5
Cloning of the NCX2 isoform of the plasma membrane Na(+)-Ca2+ exchanger
Cloning of the NCX2 isoform of the plasma membrane Na(+)-Ca2+ exchanger
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Cloning of the NCX2 isoform of the plasma membrane Na(+)-Ca2+ exchanger

ZHAOPING LI ; MATSUOKA, S ; HRYSHKO, L. V ; NICOLL, D. A ; BERSOHN, M. M ; BURKE, E. P ; LIFTON, R. P ; PHILIPSON, K. D

The Journal of biological chemistry, 1994-07, Vol.269 (26), p.17434-17439 [Periódico revisado por pares]

Bethesda, MD: American Society for Biochemistry and Molecular Biology

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6
Reactive oxygen species act through p38 MAPK to limit the lifespan of hematopoietic stem cells
Reactive oxygen species act through p38 MAPK to limit the lifespan of hematopoietic stem cells
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Reactive oxygen species act through p38 MAPK to limit the lifespan of hematopoietic stem cells

Hirao, Atsushi ; Suda, Toshio ; Ito, Keisuke ; Arai, Fumio ; Takubo, Keiyo ; Matsuoka, Sahoko ; Miyamoto, Kana ; Ohmura, Masako ; Naka, Kazuhito ; Hosokawa, Kentaro ; Ikeda, Yasuo

Nature medicine, 2006-04, Vol.12 (4), p.446-451 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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7
Experimental approaches to hyaluronan structure
Experimental approaches to hyaluronan structure
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Experimental approaches to hyaluronan structure

Cowman, Mary K. ; Matsuoka, Shiro

Carbohydrate research, 2005-04, Vol.340 (5), p.791-809 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Ltd

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8
Role of Ca2+ Transporters and Channels in the Cardiac Cell Volume Regulation
Role of Ca2+ Transporters and Channels in the Cardiac Cell Volume Regulation
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Role of Ca2+ Transporters and Channels in the Cardiac Cell Volume Regulation

TAKEUCHI, A. ; TATSUMI, S. ; SARAI, N. ; TERASHIMA, K. ; MATSUOKA, S. ; NOMA, A.

Annals of the New York Academy of Sciences, 2007-03, Vol.1099 (1), p.377-382 [Periódico revisado por pares]

Malden, USA: Blackwell Publishing Inc

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9
Identification of the FANCI Protein, a Monoubiquitinated FANCD2 Paralog Required for DNA Repair
Identification of the FANCI Protein, a Monoubiquitinated FANCD2 Paralog Required for DNA Repair
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Identification of the FANCI Protein, a Monoubiquitinated FANCD2 Paralog Required for DNA Repair

Smogorzewska, Agata ; Matsuoka, Shuhei ; Vinciguerra, Patrizia ; McDonald, E. Robert ; Hurov, Kristen E. ; Luo, Ji ; Ballif, Bryan A. ; Gygi, Steven P. ; Hofmann, Kay ; D'Andrea, Alan D. ; Elledge, Stephen J.

Cell, 2007-04, Vol.129 (2), p.289-301 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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10
D-type cyclin-binding regions of proliferating cell nuclear antigen
D-type cyclin-binding regions of proliferating cell nuclear antigen
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D-type cyclin-binding regions of proliferating cell nuclear antigen

MATSUOKA, S ; YAMAGUCHI, M ; MATSUKAGE, A

The Journal of biological chemistry, 1994-04, Vol.269 (15), p.11030-11036 [Periódico revisado por pares]

Bethesda, MD: American Society for Biochemistry and Molecular Biology

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