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1
A novel homozygous mis-sense mutation (I26T) in the repressor domain of the transcription factor HESX1 is associadet with evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior lobe (PL) in the absence of forebrain defect
A novel homozygous mis-sense mutation (I26T) in the repressor domain of the transcription factor HESX1 is associadet with evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior lobe (PL) in the absence of forebrain defect
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel homozygous mis-sense mutation (I26T) in the repressor domain of the transcription factor HESX1 is associadet with evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior lobe (PL) in the absence of forebrain defect

Luciani R. Carvalho Kathryn S Woods; Andrea L Zamparini; Berenice Bilharinho de Mendonça; Joshua M Brickman; Ivo Jorge Prado Arnhold; Mehul T Dattani; Annual Metting the Endrocrine Society's (84. 2002 San Francisco)

Resumos San Francisco, 2002

San Francisco 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 213 ) e outros locais(Acessar)

2
Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain
Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain

L. R. Carvalho K. S Woods; A. L Zamparini; B. B Mendonça; J. M Brickman; I. J Arnhold; M. T Dattani; Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE (41. 2002 Madrid, Espanha)

Hormone Research Basel v. 58, supp. 2, p. 95, res. P2-333, 2002

Basel 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 337 ) e outros locais(Acessar)

3
Primeira mutação no domínio repressor EH-1 do gene HESX1 causando deficiência hipofisária múltipla progressiva associada a neurohipófise ectópica
Primeira mutação no domínio repressor EH-1 do gene HESX1 causando deficiência hipofisária múltipla progressiva associada a neurohipófise ectópica
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Primeira mutação no domínio repressor EH-1 do gene HESX1 causando deficiência hipofisária múltipla progressiva associada a neurohipófise ectópica

L. Carvalho L Woods; M. T Dattani; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo Jorge Prado Arnhold; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S480, res. PO-397, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

4
Primeira mutação missense (I26T) no domínio repressor (EH-1) do HESX1 associado com deficiência hormonal hipofisária (DHH) progressiva neurohipófise ectópica (NHE) sem defeitos cerebrais
Primeira mutação missense (I26T) no domínio repressor (EH-1) do HESX1 associado com deficiência hormonal hipofisária (DHH) progressiva neurohipófise ectópica (NHE) sem defeitos cerebrais
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Primeira mutação missense (I26T) no domínio repressor (EH-1) do HESX1 associado com deficiência hormonal hipofisária (DHH) progressiva neurohipófise ectópica (NHE) sem defeitos cerebrais

I. J. Arnhold L Carvalho; K. S Woods; M Dattani; B. B Mendonça; Reunión Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (SLEP (15. 2002 Punta del Este)

Resumos. Punta del Leste p. 68, res. OR18, 2002

Punta del Este 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 212 ) e outros locais(Acessar)

5
Mutations within HESX1 in CPHD/IGHD are associated with impaired repression due to compromised interaction with the groucho corepressor
Mutations within HESX1 in CPHD/IGHD are associated with impaired repression due to compromised interaction with the groucho corepressor
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations within HESX1 in CPHD/IGHD are associated with impaired repression due to compromised interaction with the groucho corepressor

Kathryn S. Woods James P. G Turton; Luciani R Carvalho; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Nathalie Marcal; Stefano Stifani; Joshua Brickman; Mehul T Dattani; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)

Resumos Philadelphia p. 69, res. OR8-2, 2003

Philadelphia 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)

6
A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction
A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction

Luciani R. Carvalho Kathryn S Woods; Berenice B Mendonça; Nathalhie Marcal; Andrea L Zamparini; Stefano Stifani; Joshua M Brickman; Ivo J. P Arnhold; Mehul T Dattani

Journal of Clinical Investigation v. 112, n. 8, p. 1192-1201, out. 2003

Massachussetts 2003

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

7
Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency
Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency
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Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency

Marcela M. França Alexander A. L Jorge; Kyriaki S Alatzoglou; Luciani R. S Carvalho; Berenice Bilharinho Mendonça; Laura Audi; Antonio Carrascosa; Mehul T Dattani; Ivo J. P Arnhold

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 96, n. 9, p. E1457-1460, 2011

Philadelphia 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

8
A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction
A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hyppopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction

Luciani R. Carvalho Kathryn S Woods; Berenice B Mendonça; Nathalhie Marcal; Andrea L Zamparini; Stefano Stifani; Joshua M Brickman; Ivo J. P Arnhold; Mehul T Dattani

Journal of Clinical Investigation v. 112, n. 8, p. 1192-1201, out. 2003

Massachussetts 2003

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

9
Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency
Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency

Marcela M. França Alexander A. L Jorge; Kyriaki S Alatzoglou; Luciani R. S Carvalho; Berenice Bilharinho Mendonça; Laura Audi; Antonio Carrascosa; Mehul T Dattani; Ivo J. P Arnhold

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 96, n. 9, p. E1457-1460, 2011

Philadelphia 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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  1. Carvalho, L
  2. Mendonça, B
  3. Arnhold, I
  4. Dattani, M
  5. Woods, K

Neste Assunto:

  1. Endocrinologia
  2. Eletroforese
  3. Seguimento Genético
  4. Fenótipos
  5. Hormônio Do Crescimento (Deficiência)

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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