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1
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo funcional do colágeno tipo XVIII

Oscar Takeo Suzuki Maria Rita Passos-Bueno

2006

Localização: IB - Instituto de Biociências    (D-1219 )(Acessar)

2
Rubinstein-taybi sindrome: a 23 years-old female with a large deletion on exon 12 of CBP gene
Rubinstein-taybi sindrome: a 23 years-old female with a large deletion on exon 12 of CBP gene
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Rubinstein-taybi sindrome: a 23 years-old female with a large deletion on exon 12 of CBP gene

K T Suzuki S M M Sugayama; Lídia Yamamoto; Thelma Suely Okay; M Carneiro; L C Torres; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S76, res. 88, 2010

São Paulo 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB 2010 ) e outros locais(Acessar)

3
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]

E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar T Suzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003

London 2003

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

4
New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]
New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]

K. T. Suzuki L. C Torres; S. M. M Sugayama; B. da Costa Aguiar Alves; C. A Moreira-Filho; M Carneiro-Sampaio

Clinical Genetics Copenhagen v. 83, n. 3, p. 291-292, 2013

Copenhagen 2013

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]

E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar T Suzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003

London 2003

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

6
CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene
CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene

Boris Keren Oscar Takeo Suzuki; Marion Gérard-Blanluet; Dominique Brémond-Gignac; Monique Elmaleh; Luigi Titomanlio; Anne-Lise Delezoide; Maria Rita Passos-Bueno; Alain Verloes

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007

New York 2007

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

7
CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene
CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene

Boris Keren Oscar Takeo Suzuki; Marion Gérard-Blanluet; Dominique Brémond-Gignac; Monique Elmaleh; Luigi Titomanlio; Anne-Lise Delezoide; Maria Rita Passos-Bueno; Alain Verloes

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007

New York 2007

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8
Fetal-onset IPEX Report of two families and review of literature
Fetal-onset IPEX Report of two families and review of literature
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Fetal-onset IPEX Report of two families and review of literature

Mariana Moraes Xavier da Silva Carlos A Moreira-Filho; Edson Suzuki; Francy Patricio; Antonio Coutinho; Magda Carneiro Sampaio

Clinical Immunology Orlando v. 156, p. 131-140, 2015

Orlando 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

9
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta] a causal relationship?

D. R. Bertola A. C Pereira; A. S Brasil; L Suzuki; C Leite; R Falzoni; U Tannuri; A. B Poplawski; K. M Janowski; C. A Kim; L. M Messiaena

Clinical Genetics v. 81, n. 6, p. 595-597, 2012

Copenhagem 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Variant intestinal-cell kinase in juvenile myoclonic epilepsy
Variant intestinal-cell kinase in juvenile myoclonic epilepsy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Variant intestinal-cell kinase in juvenile myoclonic epilepsy

J N Bailey L Nijs; D Bai; T Suzuki; H Miyamoto; M Tanaka; C Patterson; Y C Lin; M T Medina; M E Alonso; J M Serratosa; R M Durón; V H Nguyen; J E Wight; I E Martínez-Juárez; A Ochoa; A Jara-Prado; Laura Guilhoto; Y Molina; E M Yacubian; M López-Ruiz; Y Inoue; S Kaneko; S Hirose; M Osawa; H Oguni; S Fujimoto; T M Grisar; J M Stern; K Yamakawa; B Lakaye; A V Delgado-Escueta

New England Journal of Medicine Boston v. 378, n. 11, p. 1018-1028, mar. 2018

Boston 2018

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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