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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Avaliação de características do espectro autista em pacientes com Distrofia Muscular de DuchenneMadanelo, LucianaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Psicologia 2018-09-27Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIVAraújo, Talita Vasconcelos MouraBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2023-03-02Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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"Análise do gene PROP1 em pacientes com hipopituitarismo: estudo em DNA de células de mucosa oral e sangue periférico extraído com NaCI"Abrão, Milena GarciaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2005-10-10Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPAFranchim, Camila SommerauerBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-09-25Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômicoCamilotti, DéboraBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2021-04-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticaisPinto, Emilia ModoloBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2005-08-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Detecção precoce da deleção 22q11.2 em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênitaGrassi, Marcilia SierroBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-12-12Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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IL-6 deletion decreased REV-ERBα protein and influenced autophagy and mitochondrial markers in the skeletal muscle after acute exerciseAna Paula Pinto Vitor Rosetto Muñoz; Alisson Luiz da Rocha; Rafael Lemes Rovina; Gustavo Duarte Ferrari; Luciane Carla Alberici; Fernando Moreira Simabuco; Giovana Rampazzo Teixeira; José Rodrigo Pauli; Leandro Pereira de Moura; Dennys Esper Cintra; Eduardo Rochete Ropelle; Ellen Cristini de Freitas; Donato A Rivas; Adelino Sanchez Ramos da SilvaFrontiers in Immunology Lausanne v. 13, art. 953272, p. 1-13, 2022Lausanne 2022Localização: EEFERP - Esc. Ed. Fís. Esportes Rib. Preto (pcd 3149766 Acervo Digital )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Complex mosaic ring chromosome 11 associated with hemizygous loss of 8.6 Mb of 11q24.2qter in atypical Jacobsen syndromeAlexandra Galvão Gomes Carlos H. Paiva Grangeiro; Luiz R Silva; Flávia G Oliveira-Gennaro; Ciro S Pereira; Tatiana M Joaquim; Rodrigo A Panepucci; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina MartelliMolecular Syndromology Basel v. 8, n. 1, p. 45-49, 2017Basel 2017Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2850779 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome genotype- phenotype correlation and identification of an atypical caseClaudia Ismania Samogy-Costa Elisa Varella-Branco; Frederico Monfardini; Helen Ferraz; Rodrigo Ambrosio Fock; Ricardo Henrique Almeida Barbosa; André Luiz Santos Pessoa; Ana Beatriz Alvarez Perez; Naila Lourenço; Maria Vibranovski; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Maria Rita Passos-BuenoJournal of Neurodevelopmental Disorders London v. 11, article 13, 2019London 2019Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |