Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1Fagali, Claudia QuadrosBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2008-05-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Presença da mutação Arg337His do supressor tumoral P53 e mapa de deleção do cromossomo 17 em crianças e adultos com tumores adrenocorticaisPinto, Emilia ModoloBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2005-08-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome genotype- phenotype correlation and identification of an atypical caseClaudia Ismania Samogy-Costa Elisa Varella-Branco; Frederico Monfardini; Helen Ferraz; Rodrigo Ambrosio Fock; Ricardo Henrique Almeida Barbosa; André Luiz Santos Pessoa; Ana Beatriz Alvarez Perez; Naila Lourenço; Maria Vibranovski; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Maria Rita Passos-BuenoJournal of Neurodevelopmental Disorders London v. 11, article 13, 2019London 2019Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff Disease functional characterization of 9 novel sequence variantsStefania Zampieri Silvia Cattarossi; Ana Maria Oller Ramirez; Camillo Rosano; Charles Marques Lourenço; Nadia Passon; Isabella Moroni; Graziella Uziel; Antonella Pettinari; Franco Stanzial; Raquel Dodelson de Kremer; Nydia Beatriz Azar; Filiz Hazan; Mirella Filocamo; Bruno Bembi; Andrea DardisPLOS ONE San Francisco v. 7, n. 7, art. e41516, p. 1-10, 2012San Francisco 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3046974 Acervo Digital )(Acessar) |