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Artigo de Congresso
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Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

I. Kohl C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindoia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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Artigo de Congresso
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Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

C. S. D'Angelo C. I. E Castro; C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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Artigo de Congresso
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Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso

M. C. Varela Chong A Kim; Débora R Bertola; A. Y Simões-Sato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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Artigo de Congresso
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Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento

Carla Sustek D'Angelo José Albino da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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Artigo de Congresso
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Caracterização molecular dos pontos de quebra em 79 pacientes com Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman com deleção

M. C. Varela Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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Artigo de Congresso
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Deleções subteloméricas de 22q diagnóstico diferencial da síndrome de Angelman?

C. S. D'angelo C. I. E Castro; Fernando Kok; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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Artigo de Congresso
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Caracterização de alelos normais do gene FMR1 número de repetições CGG, padrão de interrupção AGG e estabilidade

Leonardo Pires Capelli Angela M Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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Artigo de Congresso
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Contribuição para a distinção entre Platyrrhinus lineatus e P. recifinus (Chiroptera-Phyllostomidae-Stenodermatinae) através do RFLP de PCR do citocromo b

J M Ferreira A. D Ditchfield; João Stenghel Morgante; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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Artigo de Congresso
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Estudo in vivo da função das duas isoformas do gene HIPK2 em camundongos Knock-out

G. C. Stukart Lygia da Veiga Pereira; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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