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IGF2 Mutations: Report of Five Cases, Review of the Literature, and Comparison with H19/IGF2: IG-DMR Epimutations
IGF2 Mutations: Report of Five Cases, Review of the Literature, and Comparison with H19/IGF2: IG-DMR Epimutations
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IGF2 Mutations: Report of Five Cases, Review of the Literature, and Comparison with H19/IGF2: IG-DMR Epimutations

Masunaga, Yohei ; Inoue, Takanobu ; Yamoto, Kaori ; Fujisawa, Yasuko ; Sato, Yasuhiro ; Kawashima-Sonoyama, Yuki ; Morisada, Naoya ; Iijima, Kazumoto ; Ohata, Yasuhisa ; Namba, Noriyuki ; Suzumura, Hiroshi ; Kuribayashi, Ryota ; Yamaguchi, Yu ; Yoshihashi, Hiroshi ; Fukami, Maki ; Saitsu, Hirotomo ; Kagami, Masayo ; Ogata, Tsutomu

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2020, Vol.105 (1), p.116-125 [Periódico revisado por pares]

Washington: Copyright Oxford University Press

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Somatic Mutations in Ageing and Degenerative Disease
Somatic Mutations in Ageing and Degenerative Disease
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Somatic Mutations in Ageing and Degenerative Disease

Harvey, Luke

Pembroke College 2022

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Computational approaches to identify and explain sources of error in cancer somatic mutation data
Computational approaches to identify and explain sources of error in cancer somatic mutation data
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Computational approaches to identify and explain sources of error in cancer somatic mutation data

O’Sullivan, Brian

NUI Galway 2024

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The impact of cytotoxic chemotherapy on somatic mutation in normal human cells
The impact of cytotoxic chemotherapy on somatic mutation in normal human cells
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The impact of cytotoxic chemotherapy on somatic mutation in normal human cells

Dunstone, Eleanor

Wellcome Trust Sanger Institute 2023

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Analyse der Effekte der MEK1S212N-Mutation hinsichtlich Signaltransduktion und Phänotyp in Rattenfibroblasten und HEK293-Zellen
Analyse der Effekte der MEK1S212N-Mutation hinsichtlich Signaltransduktion und Phänotyp in Rattenfibroblasten und HEK293-Zellen
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Analyse der Effekte der MEK1S212N-Mutation hinsichtlich Signaltransduktion und Phänotyp in Rattenfibroblasten und HEK293-Zellen

Xylander, Anna

2021

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Characterization of NAA10 mutations in patients exhibiting phenotypes associated with N-terminal acetylation deficiency
Characterization of NAA10 mutations in patients exhibiting phenotypes associated with N-terminal acetylation deficiency
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Characterization of NAA10 mutations in patients exhibiting phenotypes associated with N-terminal acetylation deficiency

Geithus, Anni Sofie

The University of Bergen 2018

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Characterization of new mutations in transferrin, DMT1 and SEC23B causing rare iron metabolism-related diseases; and the discovery of RACGAP1 as the gene responsible for autosomal recessive congenital dyserythropoietic anaemia type III
Characterization of new mutations in transferrin, DMT1 and SEC23B causing rare iron metabolism-related diseases; and the discovery of RACGAP1 as the gene responsible for autosomal recessive congenital dyserythropoietic anaemia type III
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Characterization of new mutations in transferrin, DMT1 and SEC23B causing rare iron metabolism-related diseases; and the discovery of RACGAP1 as the gene responsible for autosomal recessive congenital dyserythropoietic anaemia type III

Romero Cortadellas, Lídia

Universitat Internacional de Catalunya 2023

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Somatic Mutation in Cancer and Healthy Human Tissue
Somatic Mutation in Cancer and Healthy Human Tissue
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Somatic Mutation in Cancer and Healthy Human Tissue

Grossmann, Sebastian Anton Friedrich

Sanger Instititute 2020

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Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie
Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie
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Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie

Schwarz, Jana Marie

2022

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Prognostic and Predictive Factors in Metastatic Colorectal Cancer
Prognostic and Predictive Factors in Metastatic Colorectal Cancer
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Prognostic and Predictive Factors in Metastatic Colorectal Cancer

Österlund, Emerik

Uppsala 2024

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  1. Mutation  (192)
  2. Mutació  (73)
  3. Mutations  (53)
  4. Ddc:610  (42)
  5. Cancer  (40)
  6. Genomics  (32)
  7. Mutación  (30)
  8. Genetics  (27)
  9. Bioinformatics  (26)
  10. Ciències De La Salut  (22)
  11. Somatic Mutations  (18)
  12. Medical Genetics  (18)
  13. Dna  (18)
  14. Genòmica  (17)
  15. Oncology  (16)
  16. Ddc:570  (15)
  17. Evolution  (15)
  18. Oncologia  (14)
  19. Somatic Mutation  (14)
  20. Medicinsk Genetik  (13)
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Data de Publicação 

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  1. Antes de1999  (13)
  2. 1999Até2005  (45)
  3. 2006Até2011  (94)
  4. 2012Até2018  (191)
  5. Após 2018  (212)
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Idioma 

  1. Inglês  (420)
  2. Alemão  (47)
  3. Espanhol  (28)
  4. Tcheco  (22)
  5. Catalão  (21)
  6. Francês  (9)
  7. Sueco  (7)
  8. Norueguês  (2)
  9. Bokmål, Norwegian  (1)
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