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Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática

Vasques, Gabriela De Andrade

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-11-19

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Response to Letter to the Editor ""IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy"" [Carta]
Response to Letter to the Editor ""IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy"" [Carta]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Response to Letter to the Editor ""IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy"" [Carta]

Gabriela A Vasques Alexander Augusto de Lima Jorge

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 11, p. 5115-5116, 2019

Washington 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy
IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy

Gabriela A. Vasques Frederico Moraes Ferreira; Alexander Augusto de Lima Jorge

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 103, n. 2, p. 604-614, 2018

Cary 2018

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4
The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual broadening the clinical phenotype
The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual broadening the clinical phenotype
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual broadening the clinical phenotype

Débora Bertola Guilherme Yamamoto; Michelle Buscarilli; Alexander Jorge; Maria Rita Passos-Bueno; Chong Ae Kim

American Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken on-line, p. 524-828, v. 173, n. 3, Mar. 2017

Hoboken 2017

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

5
Update on new GH-IGF axis genetic defects
Update on new GH-IGF axis genetic defects
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Update on new GH-IGF axis genetic defects

Gabriela A Vasques Nathalia L. M Andrade; Fernanda A Correa; Alexander A. L Jorge

Archives of endocrinology metabolism v. 63, n. 6, p. 608-617, 2019

Rio De Janeiro, Rj 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height another clue in human stature heritability

Renata C. Scalco Vivian Hwa; Horacio M Domené; Héctor G Jasper; Alicia Belgorosky; Roxana Marino; Alberto M Pereira; Carlos A Tonelli; Jan M Wit; Ron G Rosenfeld; Alexander A. L Jorge

European Journal of Endocrinology Bristol v. 173, n. 3, p. 291-296, 2015

Bristol 2015

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism
DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism

Larissa G Games Marina Cunha-silva; Raiane P Crespo; Carolina O Ramos; Luciana R Montenegro; Gustavo Arantes Rosa Maciel; Edmund Chada Baracat; Alexander Augusto de Lima Jorge; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ana Claudia Latronico Xavier

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 6, p. 2112-2120, 2019

Washington 2019

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8
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; S. D Noel; G Guerra Junior; D Beneduzzi; S. D Bianco; Alexander A. L Jorge; A Mukherjee; M. T Baptista; E. M Costa; M. de Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico

European Journal of Endocrinology Bristol v. 163, n. 1, p. 29-34, 2010

Bristol 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

9
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel homozygous splice acceptor site mutation of KISS1R in two siblings with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism

M. G. Teles E. B Trarbach; S. D Noel; G Guerra Junior; D Beneduzzi; S. D Bianco; Alexander A. L Jorge; A Mukherjee; M. T Baptista; E. M Costa; M. de Castro; B. B Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico

European Journal of Endocrinology Bristol v. 163, n. 1, p. 29-34, 2010

Bristol 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

10
A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings
A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings

Patricia N. Pugliese Pires Carlos A Tonelli; Jose M Dora; Paulo C. A Silva; Mauro Czepielewski; Genoir Simoni; Ivo J. P Arnhold; Alexander A. L Jorge

European Journal of Endocrinology Bristol v. 163, n. 2, p. 349-355, 2010

Bristol 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCBIB )(Acessar)

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