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Material Type: Artigo
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Pendred syndrome in a large consanguineous Brazilian family caused by a homozygous mutation in the SLC26A4 geneLofrano-Porto, Adriana ; Barra, Gustavo B ; Nascimento, Paula P ; Costa, Patrícia G G ; Garcia, Erica C ; Vaz, Rodrigo F ; Batista, Ana R T ; Freitas, Ana C R de ; Cherulli, Bruno L B ; Bahmad, Jr, Fayez ; Figueiredo, Larissa G ; Neves, Francisco A R ; Casulari, Luiz AugustoArquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-11, Vol.52 (8), p.1296-1303Brazil: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipoBachega, Tânia A.S.S. ; Billerbeck, Ana Elisa C. ; Parente, Érica B. ; Lemos-Marini, Sofia H.V. ; Baptista, Maria Tereza M. ; Mello, Maricilda P. ; Guerra Jr, Gil ; Kuperman, Hilton ; Setian, Nuvarte ; Damiani, Durval ; Torres, Natália ; Castro, Margaret de ; Mendonça, Berenice B. deArquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2004-10, Vol.48 (5), p.697-704Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaTexto completo disponível |