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Material Type: Artigo de Congresso
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Pathogenic loss of function in genes associated to monogenic pediatric disorders in healthy elderly Brazilians improves molecular diagnosis interpretationMichel Naslavsky Guilherme Lopes Yamamoto; M. O Scliar; J Wang; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; ASHG Annual Meeting 2019 HoustonASHG 2019 Annual Meeting Abstracts Houston, 2019Houston 2019Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from the largest Latin American metropolis (São Paulo, Brazil)Michel Naslavsky Marilia O Scliar; Guilherme L Yamamoto; Jaqueline Yu Ting Wang; Stepanka Zverinova; Tatiana Karp; Kelly NunesBioRxiv (The Preprint Server for Biology) Cold Spring Harbor, NY Prepint, p. 1-29, 2020Cold Spring Harbor, NY 2020Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from BrazilLais Bride Michel Naslavsky; Guilherme Lopes Yamamoto; Marilia Scliar; Lucia H. S Pimassoni; Paola Sossai Aguiar; Flavia de Paula; Jaqueline Wang; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; Flávia Imbroisi Valle ErreraPeerJ London v. 9, e11349, 2021London 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individualsMichel Naslavsky Marília O Scliar; Kelly Nunes; Jaqueline Y. T Wang; Guilherme L Yamamoto; Heinner Guio; Eduardo Tarazona-Santos; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Diogo Meyer; Mayana ZatzAmerican Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics Hoboken on-lineHoboken 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotypeLucas Santos Souza Camila Freitas Almeida; Guilherme Lopes Yamamoto; Rita de Cassia Mingroni Pavanello; Juliana Gurgel-Giannetti; Silvia Souza da Costa; Isabela Pessa Anequini; Silvana Amanda do Carmo; Jaqueline Yu Ting Wang; Edmar ZanoteliNeurology-genetics v. 6, n. 5, article ID e513, 9p, 2020Philadelphia 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Tracking major histocompatibility complex mapping and genotyping errors when using conventional read alignersAndréia da Silva Souza Thálitta Hetamaro Ayala Lima; Heloisa de Souza Andrade; Emiliana Weiss; Nayane dos Santos Brito Silva; Marília Rodrigues Silva Passos; Camila Ferreira Bannwart Castro; Jaqueline Wang; Marilia O Scliar; Guilherme Lopes Yamamoto; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Mayana Zatz; Michel Naslavsky; Maria Rita Passos-Bueno; Diogo Meyer; Celso Teixeira Mendes Júnior; Erick C Castelli; Brazilian Congress of Genetics (65. 2019 Águas de Lindóia)Resumos Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2019Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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An overview of the HLA-B coding and protein variabilityNayane dos Santos Brito Silva Andreia da Silva Souza; Thálita Hetamaro Ayala Lima; Heloisa A Andrade; Marília A Passos; Camila Ferreira Bannwart Castro; Jaqueline Wang; Marilia O Scliar; Guilherme Lopes Yamamoto; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Mayana Zatz; Michel Naslavsky; Maria Rita Passos-Bueno; Diogo Meyer; Celso Teixeira Mendes Júnior; Erick C Castelli; Brazilian Congress of Genetics (65. 2019 Águas de Lindóia)Resumos Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2019Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Author Correction whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from BrazilMichel Naslavsky Marilia O Scliar; Guilherme L Yamamoto; Jaqueline Yu Ting Wang; Stepanka Zverinova; Tatiana Karp; Kelly Nunes; José Ricardo Magliocco Ceroni; Diego Lima de Carvalho; Carlos Eduardo da Silva Simões; Daniel Bozoklian; Ricardo Nonaka; Nayane dos Santos Brito Silva; Andreia da Silva Souza; Heloísa de Souza Andrade; Marília Rodrigues Silva Passos; Camila Ferreira Bannwart Castro; Celso T Mendes-Junior; Rafael L. V Mercuri; Thiago L. A Miller; Jose Leonel Buzzo; Fernanda O Rego; Nathalia M Araújo; Wagner C. S Magalhães; Regina Celia Mingroni Netto; Victor Borda; Heinner Guio; Carlos P Rojas; Cesar Sanchez; Omar Caceres; Michael Dean; Mauricio L Barreto; Maria Fernanda Lima-Costa; Bernardo L Horta; Eduardo Tarazona-Santos; Diogo Meyer; Pedro A. F Galante; Victor Guryev; Erick C Castelli; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana ZatzNature London v. 13, n. 1831, on-line, 2022London 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from BrazilMichel Naslavsky Marilia O Scliar; Guilherme L Yamamoto; Jaqueline Yu Ting Wang; Stepanka Zverinova; Tatiana Karp; Kelly Nunes; José Ricardo Magliocco Ceroni; Diego Lima de Carvalho; Carlos Eduardo da Silva Simões; Daniel Bozoklian; Ricardo Nonaka; Nayane dos Santos Brito Silva; Andreia da Silva Souza; Heloísa de Souza Andrade; Marília Rodrigues Silva Passos; Camila Ferreira Bannwart Castro; Celso T Mendes-Junior; Rafael L. V Mercuri; Thiago L. A Miller; Jose Leonel Buzzo; Fernanda O Rego; Nathalia M Araújo; Wagner C. S Magalhães; Regina Celia Mingroni Netto; Victor Borda; Heinner Guio; Carlos P Rojas; Cesar Sanchez; Omar Caceres; Michael Dean; Mauricio L Barreto; Maria Fernanda Lima-Costa; Bernardo L Horta; Eduardo Tarazona-Santos; Diogo Meyer; Pedro A. F Galante; Victor Guryev; Erick C Castelli; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana ZatzNature London v. 13, n. 1004, on-line, 2022London 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |