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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay
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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay

Uirá Souto Melo Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M Byers

Genetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021

Philadelphia 2021

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Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation
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Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation

Rymen, Daisy ; Lindhout, Martijn ; Spanou, Maria ; Ashrafzadeh, Farah ; Benkel, Ira ; Betzler, Cornelia ; Coubes, Christine ; Hartmann, Hans ; Kaplan, Julie D ; Ballhausen, Diana ; Koch, Johannes ; Lotte, Jan ; Mohammadi, Mohammad Hasan ; Rohrbach, Marianne ; Dinopoulos, Argirios ; Wermuth, Marieke ; Willis, Daniel ; Brugger, Karin ; Wevers, Ron A ; Boltshauser, Eugen ; Bierau, Jorgen ; Mayr, Johannes A ; Wortmann, Saskia B

GENETICS IN MEDICINE, 2020-10, Vol.22 (10), p.1589-1597 [Periódico revisado por pares]

ELSEVIER SCIENCE INC

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  1. Alsaif, H
  2. Wheeler, M
  3. Lloyd, K
  4. Oliveira, D
  5. Gomes, F

Neste Assunto:

  1. Doenças Do Desenvolvimento Ósseo
  2. Exons
  3. Genomas
  4. Variação Genética
  5. Microbiologia

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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