Determinação de efeito fundador na mutação recorrente IVS1 +1 G>A do gene do receptor GHRH (GHRHR) responsável pela deficiência isolada de GH em pacientes brasileiros
Suemi Marui B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; I. J. P Arnhold; Manoel H Aguiar-Oliveira; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Forma clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 3beta-hidroxiesteróide desidrogenese (3beta-HSD) tipo II esteroidogênese ovariana normal
Maristela V. Leite Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S221, res. PO98, 2001
São Paulo 2001
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Estudo de mutações e polimorfismo e da expressão das isoformas "alpha" e "beta" do gene do receptor do glicocorticóide (GR) em corticotrofinas
S. R. R. Antonini A. C Latronico; L. K Elias; B. B Mendonça; A Curkier; Bernardo Liberman; H. R Machado; Ayrton Custódio Moreira; M Castro; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metodologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S192, res. OR37, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Microdelecao no gene do fator esteroidogenico 1 (SF-1) causando reverso 46,XY sem insuficiencia adrenal primeira descricao da literatura
Rafaela V. Correa Sorahia Domenice; Ana Elisa C Billerbeck; Karla F. A. S Melo; Elaine M. F Costa; Ana Claudia Latronico; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sao Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S183, res. OR01, 2001
Sao Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Duas novas mutações que determinam SPLICING anormal do gene receptor de GHRH(GHRHR) em pacientes com a forma esporádica de deficiência isolada de hormônio de crescimento (DIGH)
Suemi Marui Berenice B Mendonça; Vivian Estefan; Ivo J. P Arnhold; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S191, res. OR36, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Análise do gene SF-1 em pacientes com sexo reverso 46,XY sem insuficiência adrenal uma microdeleção em um caso e diversos polimorfismos
Rafaela V. Corrêa B. B Mendonça; Elaine M. F Costa; Sorahia Domenice; Ana E. C Billerbeck; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan identificacion de una mutacion nueva
Lize V. Ferreira B. B Mendonça; Silvia C. A. L Souza; Alexander A. L Jorge; I. J. P Arnhold; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Deletion-mapping of chromosome 17 in patients with sporadic adrenocortical tumors associated with the Arg337His of the tumor suppreddor p53
Emília M. Pinto Ana Elisa Billerbeck; Berenice B Mendonça; Ana Claudia Latronico; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)
Resumos Philadelphia p. 418, res. P2-457, 2003
Philadelphia 2003
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)
Mutação missense P766A no gene do receptor androgênico em pacientes brasileiras com a forma completa da síndrome de insensibilidade aos andrógenos
Rafaela V. Corrêa B. B Mendonça; Iramaia Chaguri; I. J. P Arnhold; João C Wey; Genessy B Junior; Ana E. C Billerbeck; Karla F. S Mello; Marta V Wey; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Diagnóstico etiológico da deficiência de hormônio de crescimento contribuição da ressonância magnética da região hipotálamo-hipofisária, resposta hormonal hipofisária e do estudo molecular dos genes "GH-1" e "PROP1"
Maria Geralda Farah Osorio Ana Cláudia Latrônico; Ivo Jorge Prado Arnhold
2000
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FM - Fac. Medicina
(W4.DB8 SP.USP FM-2 O92d )(Acessar)