Maternal uniparental disomy causing homozygosity for a dominat activating mutation in the luteinzing hormone receptor gene
Ana Claudia Latronico Ana Elisa Billerbeck; Emilia M Pinto; Catarina B D`Alva; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho Mendonca; Annual Meeting of the Pediatric Academic Societies (2001 Baltimore)
Pediatric Research Philadelphia v. 49, n. 4 pt. 2, p. 140A. res. PI-834, 2001
Philadelphia 2001
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
A microdeletion in the ligand binding domain of steroidogenic factor 1 causing XY sex reversal without adrenal insufficiency
Rafaela V. Correa Sorahaia Dominice; Ana Elisa Correia Billerbeck; Karla F. A. S Melo; Elaine M. F Costa; Ana C Latronico; Berenice Bilharinho Mendonca; Annual Meeting of the Pediatric Academic Societies (2001 Baltimore)
Pediatric Research Philadelphia v. 49, n. 4 pt. 2, p. 55 res. P3-322, 2001
Philadelphia 2001
Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)
Mapa de deleção do cromossomo 17 em pacientes com tumores adrenocorticais esporádicos associados a mutação Arg337His do supressor tumoral P53
Emília M. Pinto B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; Ana Claudia Latronico; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Maternal uniparental isodisomy causing homozygosity for dominant activating mutation in the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious
Ana Claudia Latronico Ana Elisa C Billerbeck; Emilia M Pinto; Catarina B d'Alva; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Metting the Endrocrine Society's (84. 2002 San Francisco)
Resumos San Francisco, 2002
San Francisco 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 213 ) e outros locais(Acessar)
Deletion-mapping of chromosome 17 in patients with sporadic adrenocortical tumors associated with the Arg337His of the tumor suppreddor p53
Emília M. Pinto Ana Elisa Billerbeck; Berenice B Mendonça; Ana Claudia Latronico; ENDO - The Endocrine Society's Annual Meeting (85. 2003 Philadelphia)
Resumos Philadelphia p. 418, res. P2-457, 2003
Philadelphia 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 198 ) e outros locais(Acessar)
Evidence for a founder effect of the R337H mutation of p53 in brazilian patients with adrenocortical tumors
Emilia M Pinto Ana Elisa C Billerbeck; Maria Candida B. V Fragoso; Sorahia Domenice; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ana Claudia Latronico; ENDO 2004: The Endocrine Society's Annual Meeting (86. 2004 New Orleans)
Program and Abstracts New Orleans, 2004
New Orleans 2004
Localização:
FM - Fac. Medicina
(FM BCSEP 346 2004 )(Acessar)
Absence of inactivating mutations in the luteinizing hormone receptor and leydig cell insulin-like factor genes in a family with typical clinical features of testicular and ovarian resistance to luteinizing hormone
Ana Claudia Latronico Ivo Jorge Prado Arnhold; Ana Elisa Billerbeck; Emilia M Pinto; Elaine Maria Frade Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society's (82. 2000 Toronto)
Toronto 2000
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2000 170 )(Acessar)
Análise dos exons 3 e 4 do gene HESX1 (RPX) em pacientes com deficiência do hormônio de crescimento (DGH) associada a defeitos da linha média (DLM) cerebral e ou facial
L. R. S. Carvalho Berenice Bilharinho de Mendonça; Maria Geralda Farah Osorio; Ana Elisa Correia Billerbeck; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; Ivo Jorge Prado Arnhold; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (24. 2000 Rio de Janeiro); Encontro Anual do IEDE (29. 2000 Rio de Janeiro)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 44, n. 5, supl. 1, p. S277, res. PO253, 2000
Rio de Janeiro 2000
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2000 186 )(Acessar)
Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
E. M. F. Costa Ana Claudia Latronico; L. M. B Oliveira; A. E. C Billerbeck; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S373, res. TL-42, setembro/2002
São Paulo 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)