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Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)

Kikue Terada Abe M. T Magrin; Rita de Cássia M Pavanello; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 567, 2003

Baltimore 2003

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2
Triagem de mutações no gene CLCN1 em pacientes com Miotonia Congênita Hereditária
Triagem de mutações no gene CLCN1 em pacientes com Miotonia Congênita Hereditária
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Triagem de mutações no gene CLCN1 em pacientes com Miotonia Congênita Hereditária

A. S. Senkevics D Zilbersztajn; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (16. 2008 Ribeirão Preto, SP, Brasil)

Resumo Ribeirão Preto, 2008

Ribeirão Preto 2008

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3
Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients
Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients

R. A. Toledo R. S Jallad; V. C Longuini; J Arantes; P. L Dahia; L Higashi; D. M Lourenço-Junior; B. B Mendonça; M Cunha-Neto; C Chang; M. D Bronstein; B Liberman; S. P. A Toledo; M. C. B. V Fragoso; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S1127, res. OP-0976, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

4
Detecção da resistência ao hormônio tireoidiano pela triagem neonatal
Detecção da resistência ao hormônio tireoidiano pela triagem neonatal
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Detecção da resistência ao hormônio tireoidiano pela triagem neonatal

P. K. R. Magalhães Léa Maria Zanini Maciel; Latin American Thyroid Congress (13. 2009 Gramado)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 53, supl. 2, p. S185, res. PO.042, 2009

São Paulo 2009

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1760423 ) e outros locais(Acessar)

5
Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema
Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the C1 esterase inihibitor gene in a brazilian family leading to type I and II of hereditary angiodema

A. P. Correia E. P Costa; A. C Rangel-Santos; S. V Komninakis; R. N Constantino; Alberto José da Silva Duarte; A. S Grumach; Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 55, res. PII 24, 2009

São Paulo 2009

Emprestado de FM - Fac. Medicina    (BCBIB ) e outros locais(Acessar)

6
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians

Karina Lezirovitz Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli; Nelson Henderson Cotrim; Paulo A Otto; Peter Lees Pearson; Regina Celia Mingroni Netto

Human Genetics v. 123, n. 6, p. 625-631, 2008

Berlin 2008

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7
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21

Karina Lezirovitz M. C. C Braga; Renata Soares Thiele-Aguiar; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Peter Lees Pearson; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto

Clinical Genetics v. 75, n. 5, p. 490-493, 2009

Copenhagen 2009

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8
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
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Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo funcional do colágeno tipo XVIII

Oscar Takeo Suzuki Maria Rita Passos-Bueno

2006

Localização: IB - Instituto de Biociências    (D-1219 )(Acessar)

9
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel association of a polymorphism in the first intron of adiponectin gene with type 2 diabetes, obesity and hypoadiponectinemia in Asian Indians

Karina Lezirovitz Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli; Nelson Henderson Cotrim; Paulo Alberto Otto; Peter Lees Pearson; Regina Célia Mingroni-Netto

Human Genetics v. 123, n. 6, p. 625-631, 2008

Berlin 2008

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10
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21

Karina Lezirovitz M. C. C Braga; Renata Soares Thiele-Aguiar; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Peter Lees Pearson; Paulo Alberto Otto; Regina Célia Mingroni-Netto

Clinical Genetics v. 75, n. 5, p. 490-493, 2009

Copenhagen 2009

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