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Significado das mutações mitocndriais A827G e C7462T na etiologia ds surdez hereditária
Significado das mutações mitocndriais A827G e C7462T na etiologia ds surdez hereditária
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Significado das mutações mitocndriais A827G e C7462T na etiologia ds surdez hereditária

D. T. Uehara Daniel Rincon; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Regina Célia Mingroni-Netto; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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2
Mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva
Mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva

J. Romanos Maria de Lourdes de Albuquerque Fávero; M Spinelli; Paulo A Otto; Regina Celia Mingroni Netto; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumos Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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3
Deafness recurrence Risks in families excluded for connexin mutations
Deafness recurrence Risks in families excluded for connexin mutations
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Deafness recurrence Risks in families excluded for connexin mutations

Regina Celia Mingroni Netto Ana Carla Batissoco; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Paulo A Otto; Congresso Brasileiro de Genética (56. 2010 Guarujá, SP, Brasil)

Resumos Ribeirao Preto: Sociedade Brasileira de Genética (SBG), 2010

Ribeirao Preto Sociedade Brasileira de Genética SBG 2010

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4
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness

Karina Lezirovitz Eliete Pardono; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Fernando Lopes da Silva Silva; Juliana J Lopes; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Jihane Romanos; Ana Carla Batissoco; Regina Celia Mingroni Netto

European Journal of Human Genetics v. 16, n. 1, p. 89-96, 2008

London 2008

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5
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness
Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Unexpected genetic heterogeneity in a large consanguineous Brazilian pedigree presenting deafness

Karina Lezirovitz Eliete Pardono; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Fernando Lopes da Silva Silva; Juliana J Lopes; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Jihane Romanos; Ana Carla Batissoco; Regina Célia Mingroni-Netto

European Journal of Human Genetics v. 16, n. 1, p. 89-96, 2008

London 2008

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6
Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance

Altair Cadrobbi Pupo Sulene Pirana; Mauro Spinelli; Karina Lezirovitz; Regina Celia Mingroni Netto; Lisandra S Macedo

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008

São Paulo 2008

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Análise do perfil epidemiológico/molecular de pacientes com surdez hereditária assistidos pelo serviço de genética médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto
Análise do perfil epidemiológico/molecular de pacientes com surdez hereditária assistidos pelo serviço de genética médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise do perfil epidemiológico/molecular de pacientes com surdez hereditária assistidos pelo serviço de genética médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto

Simone da Costa e Silva Carvalho Carlos Henrique Paiva Granjeiro; Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; Wilson Araújo da Silva Júnior; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (26. 2014 Fortaleza)

Abstracts Fortaleza : SBGM, 2014

Fortaleza SBGM 2014

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2674511 Estantes Deslizantes )(Acessar)

8
Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance

Altair Cadrobbi Pupo Sulene Pirana; Mauro Spinelli; Karina Lezirovitz; Regina Célia Mingroni-Netto; Lisandra S Macedo

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008

São Paulo 2008

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9
A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family
A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family

Daniela T Uehara Erika L Freitas; Leandro U Alves; Juliana F Mazzeu; Maria Teresa Ballester de Melo Auricchio; Alfredo Tabith Jr; Mário Luiz Monteiro Monteiro; Carla Rosenberg; Regina Celia Mingroni Netto

Human Genome Variation London v. 2, art. 15038, Oct. 2015

London 2015

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  1. Mingroni Netto, R
  2. Auricchio, M
  3. Lezirovitz, K
  4. Spinelli, M
  5. Batissoco, A

Neste Assunto:

  1. Surdez
  2. Doenças Hereditárias
  3. Herança Genética
  4. Genética Médica
  5. Deleção De Genes

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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