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Artigo
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Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty

L. G. Silveira S. D Noel; A. P Silveira-Neto; A. P Abreu; V. N Brito; M. G Santos; S. D. C Bianco; W Kuohung; S Xu; M Gryngarten; M. E Escobar; I. J. P Arnhold; B. B Mendonca; U. B Kaiser; A. C Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2276-2280, 2010

Philadelphia 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Artigo
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Mutations of the KISS1 gene in disorders of puberty

L. G. Silveira S. D Noel; A. P Silveira-Neto; A. P Abreu; V. N Brito; M. G Santos; S. D. C Bianco; W Kuohung; S Xu; M Gryngarten; M. E Escobar; I. J. P Arnhold; B. B Mendonca; U. B Kaiser; A. C Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2276-2280, 2010

Philadelphia 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction

Magdalena Avbelj Stefanija Marc Jeanpierre; Gerasimos P Sykiotis; Jacques Young; Richard Quinton; Ana Paula Abreu; Lacey Plummer; Margaret G Au; Ravikumar Balasubramanian; Andrew A Dwyer; Jose C Florez; Timothy Cheetham; Simon H Pearce; Radhika Purushothaman; Albert Schinzel; Michel Pugeat; Elka E Jacobson-Dickman; Svetlana Ten; Ana Claudia Latronico; James F Gusella; Catherine Dode; William F Crowley Jr; Nelly Pitteloud

Human Molecular Genetics Oxford v. 21, n. 19, p. 4314-4324, 2012

Oxford 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Paternally Inherited DLK1 Deletion Associated With Familial Central Precocious Puberty

Andrew Dauber Marina Cunha-Silva; Delanie B Macedo; Vinicius N Brito; Ana Paula Abreu; Stephanie A Roberts; Luciana R Montenegro; Melissa Andrew; Andrew Kirby; Matthew T Weirauch; Guillaume Labilloy; Danielle S Bessa; Rona S Carroll; Dakota C Jacobs; Patrick E Chappell; Berenice B Mendonca; David Haig; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico

Journal of clinical endocrinology and metabolism Springfield v. 102, n. 5, p. 1557-1567, 2017

Springfield 2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 130 2017 )(Acessar)

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An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction

Magdalena Avbelj Stefanija Marc Jeanpierre; Gerasimos P Sykiotis; Jacques Young; Richard Quinton; Ana Paula Abreu; Lacey Plummer; Margaret G Au; Ravikumar Balasubramanian; Andrew A Dwyer; Jose C Florez; Timothy Cheetham; Simon H Pearce; Radhika Purushothaman; Albert Schinzel; Michel Pugeat; Elka E Jacobson-Dickman; Svetlana Ten; Ana Claudia Latronico; James F Gusella; Catherine Dode; William F Crowley Jr; Nelly Pitteloud

Human Molecular Genetics Oxford v. 21, n. 19, p. 4314-4324, 2012

Oxford 2012

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Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3

Ana Paula Abreu Andrew Dauber; Delanie B Macedo; Sekoni D Noel; Vinicius N Brito; John C Gill; Priscilla Cukier; Iain R Thompson; Victor M Navarro; Priscila C Gagliardi; Tânia Rodrigues; Cristiane Kochi; Carlos Alberto Longui; Dominique Beckers; Francis de Zegher; Luciana R Montenegro; Berenice B Mendonca; Rona S Carroll; Joel N Hirschhorn; Ana Claudia Latronico; Ursula B Kaiser

The New England Journal of Medicine Boston v. 368, n. 26, p. 2467-2475, 2013

Boston 2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 297 2013 )(Acessar)

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Artigo
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TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood

Elena Gianetti Cintia Tusset; Sekoni D Noel; Margaret G Au; Andrew A Dwyer; Virginia A Hughes; Ana Paula Abreu; Jessica Carroll; Ericka Trarbach; Leticia F. G Silveira; Elaine M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Margaret de Castro; Adriana Lofrano; Janet E Hall; Erol Bolu; Metin Ozata; Richard Quinton; John K Amory; Susan E Stewart; Wiebke Arlt; Trevor R Cole; William F Crowley; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico; Stephanie B Seminara

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2857-2867, 2010

Philadelphia 2010

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TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood

Elena Gianetti Cintia Tusset; Sekoni D Noel; Margaret G Au; Andrew A Dwyer; Virginia A Hughes; Ana Paula Abreu; Jessica Carroll; Ericka Trarbach; Leticia F. G Silveira; Elaine M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Margaret de Castro; Adriana Lofrano; Janet E Hall; Erol Bolu; Metin Ozata; Richard Quinton; John K Amory; Susan E Stewart; Wiebke Arlt; Trevor R Cole; William F Crowley; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico; Stephanie B Seminara

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Philadelphia v. 95, n. 5, p. 2857-2867, 2010

Philadelphia 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Artigo
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Central Precocious Puberty That Appears to Be Sporadic Caused by Paternally Inherited Mutations in the Imprinted Gene Makorin Ring Finger 3

Delanie B. Macedo Ana Paula Abreu; Ana Claudia S Reis; Luciana R Montenegro; Andrew Dauber; Daiane Beneduzzi; Priscilla Cukier; Leticia F. G Silveira; Milena G Teles; Rona S Carroll; Gil Guerra Junior; Guilherme Guaragna Filho; Zoran Gucev; Ivo J. P Arnhold; Margaret de Castro; Ayrton C Moreira; Carlos Eduardo Martinelli Jr.; Joel N Hirschhorn; Berenice B Mendonca; Vinicius N Brito; Sonir R Antonini; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism Springfield v. 99, n. 6, p. E1097-E1103, 2014

Springfield 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 023 2014 ) e outros locais(Acessar)

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  2. Abreu, A
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