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Estudo clínico e molecular de uma família com três afetados pela síndrome de Knobloch (encefalocele occipital e degeneração vitreoretiniana) um achado atípico
Estudo clínico e molecular de uma família com três afetados pela síndrome de Knobloch (encefalocele occipital e degeneração vitreoretiniana) um achado atípico
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo clínico e molecular de uma família com três afetados pela síndrome de Knobloch (encefalocele occipital e degeneração vitreoretiniana) um achado atípico

F. Kok Umbertina Conti Reed; Maria Rita Passos-Bueno; M. L Martyn; O Suzuki; A. M. M Oliveira; Congresso Brasileiro de Neurologia (20. 2002 Florianópolis, SC)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 60, supl. 1, p. 96, res. PO-155

São Paulo 2002

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2
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Estudo funcional do colágeno tipo XVIII
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo funcional do colágeno tipo XVIII

Oscar Takeo Suzuki Maria Rita Passos-Bueno

2006

Localização: IB - Instituto de Biociências    (D-1219 )(Acessar)

3
Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome

Oscar T. Suzuki Fernando Kok; Vazken M Der Kaloustian; Björn Olsen; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (52. 2002 Baltimore)

Abstracts v. 71, n. 4, suppl., p. 287 res.678, oct. 2002

Baltimore 2002

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4
Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)
Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização de uma terceira isoforma de colágeno XVII e demonstração que nulissoma de qualquer uma das isoformas resulta em encefalocele occipital e alterações oculares (síndrome de Knobloch)

Oscar T Suzuki A L Sertie; F Kok; J Murray; M Carpenter; Maria Rita Passos-Bueno; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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5
Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients
Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Partial telethonin deficiency in severely affected North American limb girdle muscular dystrophy patients

S. T. Iannaccone David Muirhead; Nora Elmonoufy; Reuel Cornelia; Georgine Faulkner; G Valle; Oscar T Suzuki; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)

Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 732, oct. 2002

Oxford 2002

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6
Endostatin T48 variant has an impaired affinity to basement membrane components
Endostatin T48 variant has an impaired affinity to basement membrane components
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Endostatin T48 variant has an impaired affinity to basement membrane components

Oscar T. Suzuki H Tu; T Pihlajaniemi; P. H Godoi; Glaucius Oliva; Bjørn Reino Olsen; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Poster Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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7
Interface Oral Health Science 2007
Interface Oral Health Science 2007
Material Type:
Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

Interface Oral Health Science 2007

International Symposium for Interface Oral Health Science Osamu Okuno; Keiichi Sasaki; Osamu Suzuki; Nobuhiro Takahashi; Makoto Watanabe; O Okuno; O Suzuki; N Takahashi; M Watanabe

Springer Japan 2007

Acesso online

8
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]

E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar T Suzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003

London 2003

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9
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]

E. S. Moreira Mariz Vainzof; Oscar T Suzuki; Rita de Cássia M Pavanello; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Journal of Medical Genetics v. 40, p. e12, 2003

London 2003

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10
Evidence of neuronal migration disorders in knobloch syndrome clinical and molecular analysis of two novel families
Evidence of neuronal migration disorders in knobloch syndrome clinical and molecular analysis of two novel families
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Evidence of neuronal migration disorders in knobloch syndrome clinical and molecular analysis of two novel families

Susana Kliemann Ricardo T. L Waetge; Oscar T Suzuki; Maria Rita Passos-Bueno; Sergio Rosemberg

American Journal of Medical Genetics Reino Unido v. 119 A, n. 1, p. 15-19, 2003

Reino Unido 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM-BCBIB )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Suzuki, O
  2. Passos-Bueno, M
  3. Moreira, E
  4. Zatz, M
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Mutação Genética
  3. Distrofia Muscular
  4. Colágeno
  5. Oftalmopatias

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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