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Material Type: Artigo
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Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao TratamentoAlexander A. L. Jorge Mirian Y Nishi; Mariana F. A Funari; Silvia C Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice B MendonçaArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 126 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)M. F. A. Funari A. A. L Jorge; I. J. P Arnhold; E. M Pinto; B. B Mendonça Nishi. M. Y.; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S794, res. OP-097, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 382 2008 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failureMonica M. Franca Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Mirian Y Nishi; Carmen C Pita; Eveline G. P Fontenele; Berenice Bilharinho de MendonçaEndocrine v. 58, n. 3, p. 442-447, 2017New York 2017Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 24178 2017 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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The sitting heigh/height ratio for age is a simple and useful tool to select children with idiopathic short stature for SHOX studiesAlexsandra C. Malaquias Eveline G. P Fontenele; Everlayny F Costalonga; Renata C Scalcao; Mariana F. A Funari; Mirian Nishi; Ivo J.P Arnhold; Alexander Augusto de Lima Jorge; Berenice Bilharinho de Mendonça; European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)/ Joint Meeting (9. 2013 Milan, Italy)Hormone Research in Paediatrics Basel v. 80, suppl. 1, p. 161, res. P1-d2-482, 2013Basel 2013Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 418 2013 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHRMarilena Nakaguma Fernanda A Correa; Lucas S Santana; Anna F. F Benedetti; Ricardo Perez V; Martha K. P Huayllas; Mirta B Miras; Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander Augusto de Lima JorgeEndocrine connections v. 8, n. 5, p. 590-595, 2019Bristol 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Exome sequencing reveals the POLR3H gene as a novel cause of primary ovarian insufficiencyMonica M Franca Xingfa Han; Mariana F. A Funari; Antonio M Lerario; Mirian Y Nishi; Eveline G. P Fontenele; Sorahia Domenice; Alexander Augusto de Lima Jorge; David Garcia-galiano; Berenice Bilharinho de MendonçaJournal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 7, p. 2827-2841, 2019Washington 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |