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1
Condrodisplasia metafisaria de schmid (mckusick 15650) estudo de uma familia com afetados descendentes de um casal aparentemente normal
Condrodisplasia metafisaria de schmid (mckusick 15650) estudo de uma familia com afetados descendentes de um casal aparentemente normal
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Condrodisplasia metafisaria de schmid (mckusick 15650) estudo de uma familia com afetados descendentes de um casal aparentemente normal

D Moretti-Ferreira F D Gonzalez; Celia Priszkulnik Koiffmann; Anita Wajntal; A R Costa; Congresso Nacional de Genetica (36. 1990 Caxambu); Workshop Latino-Americano da Associacao Latino-Americana de Mutagenese, Carcinogenese e Teratogenese Ambiental-Alamcta (1. 1990 Caxambu)

Programa e Resumos Rio de Janeiro : Sociedade Brasileira de Genetica, 1990

Rio de Janeiro Sociedade Brasileira de Genetica 1990

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2
Dupl (1) (q32-qter) e del (4) (q33-qter) pat em paciente com malformacoes congenitas multiplas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
Dupl (1) (q32-qter) e del (4) (q33-qter) pat em paciente com malformacoes congenitas multiplas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
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Dupl (1) (q32-qter) e del (4) (q33-qter) pat em paciente com malformacoes congenitas multiplas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

C. P Koiffmann C Rosenberg; L M F Ferreira; D A M Kanarek; C I E Castro; C A Kim; Congresso Nacional de Genetica (40. 1994 Caxambu)

v.17, n.3 suppl., p.87, 1994 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1994

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3
Estudo genetico-clinico da sindrome de wolf-hirschhorn apresentacao de um caso
Estudo genetico-clinico da sindrome de wolf-hirschhorn apresentacao de um caso
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Estudo genetico-clinico da sindrome de wolf-hirschhorn apresentacao de um caso

M C Varela C I E Castro; C A Kim; C Y Utagawa; C. P Koiffmann; Congresso Nacional de Genetica (41. 1995 Caxambu)

v.18, n.3 suppl., p.593, sep. 1995 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1995

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4
Estudo genético de paciente com características fenotipicas e comportamentais das síndromes de Angelman e Prader-Willi
Estudo genético de paciente com características fenotipicas e comportamentais das síndromes de Angelman e Prader-Willi
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Estudo genético de paciente com características fenotipicas e comportamentais das síndromes de Angelman e Prader-Willi

Patricia J Faria Cintia Fridman; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Nacional de Genética (43. 1997 Goiânia); Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental (3. 1997 Goiânia)

Revista Brasileira de Genética=Brazilian Journal of genetics Ribeirão Preto v. 20, n. 3 supll., p. 235, 1997

Ribeirão Preto 1997

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5
Estudos moleculares em pacientes com sindrome de prader-willi e sindrome de angelman
Estudos moleculares em pacientes com sindrome de prader-willi e sindrome de angelman
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Estudos moleculares em pacientes com sindrome de prader-willi e sindrome de angelman

C Fridman Claudette Hajaj Gonzalez; Aron Judka Diament; R M Zanelato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Nacional de Genetica (41. 1995 Caxambu)

v.18, n.3 suppl., p.551, sep. 1995 Revista Brasileira de Genetica = Brazilian Journal of Genetics

1995

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 1995 063 ) e outros locais(Acessar)

6
Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanose de ito) mim 146150 ; translocacao x / autossomo, sugerindo provavel localizacao do gene em xp11 para uma das formas dessa anomalia, muito heterogenea
Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanose de ito) mim 146150 ; translocacao x / autossomo, sugerindo provavel localizacao do gene em xp11 para uma das formas dessa anomalia, muito heterogenea
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanose de ito) mim 146150 ; translocacao x / autossomo, sugerindo provavel localizacao do gene em xp11 para uma das formas dessa anomalia, muito heterogenea

Celia Priszkulnik Koiffmann D. H Souza; Aron Judka Diament; H B Ventura; S Kihara; Anita Wajntal; Annual Meeting of the Brazilian Genetics Society (37. 1991 Caxambu)

v.14, n.3 supl, p.166, set. 1991 Revista Brasileira de Genetica

1991

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 1991 152 ) e outros locais(Acessar)

7
Delecao 7q22q33 de origem materna em crianca cujo avo e portador de dois rearranjos cromossomicos equilibrados
Delecao 7q22q33 de origem materna em crianca cujo avo e portador de dois rearranjos cromossomicos equilibrados
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Delecao 7q22q33 de origem materna em crianca cujo avo e portador de dois rearranjos cromossomicos equilibrados

Anita Wajntal C. P Koiffmann; D. H Souza; C A Kim; Claudette Hajaj Gonzalez; Annual Meeting of the Brazilian Genetics Society (37. 1991 Caxambu)

v.14, n.3 suppl., p.167, sep. 1991 Revista Brasileira de Genetica

1991

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 1991 152 ) e outros locais(Acessar)

8
Prader-willi and angelman syndromes cytogenetic and molecular studies in brazilian patients
Prader-willi and angelman syndromes cytogenetic and molecular studies in brazilian patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Prader-willi and angelman syndromes cytogenetic and molecular studies in brazilian patients

C Fridman C A Kim; Nuvarte Setian; Aron Judka Diament; Celia Priszkulnik Koiffmann; International Congress of Human Genetics (9. 1996 Rio de Janeiro)

v.19, n.2 suppl., p.243, 1996 Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica

1996

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9
Sindrome do triplo x relato de 4 casos
Sindrome do triplo x relato de 4 casos
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Sindrome do triplo x relato de 4 casos

C E F Andrade S M M Sugayama; C Y Utagawa; C A Kim; C. P Koiffmann; Claudette Hajaj Gonzalez; National Congress of Genetics (42. 1996 Caxambu)

v.19, n.3 suppl., p.150, 1996 Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica

1996

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10
Espectro da variabilidade fenotipica na sindrome de angelman
Espectro da variabilidade fenotipica na sindrome de angelman
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Espectro da variabilidade fenotipica na sindrome de angelman

C Fridman Celia Priszkulnik Koiffmann; National Congress of Genetics (42. 1996 Caxambu)

v.19, n.3 suppl., p.158, 1996 Brazilian Journal of Genetics = Revista Brasileira de Genetica

1996

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Deste Autor:

  1. Koiffmann, C
  2. Wajntal, A
  3. Kim, C
  4. Fridman, C
  5. Diament, A

Neste Assunto:

  1. Genética Médica
  2. Malformações
  3. Síndrome De Angelman
  4. Deleção De Genes
  5. Anormalidades Cromossômicas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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